QTL分析和定位

eQTL

表达数量性状基因位点（eQTL）是影响一个或多个基因表达的遗传变异。eQTL可以顺式（局部）或反式（有一定距离，例如在不同的染色体上）作用于其基因靶点。eQTL定位需要通过芯片或WGS对全基因组进行基因分型，并通过RNA-Seq对每个样本进行基因表达分析。

了解详情：

• RNA-Seq
• 全基因组基因分型

meQTL

甲基化数量性状基因位点（meQTL）是影响DNA甲基化模式的遗传变异。meQTL可以影响延伸基因组区域的甲基化。meQTL定位需要通过芯片或测序进行全基因组基因分型和DNA甲基化分析。

了解详情：

• DNA甲基化分析
• 全基因组基因分型

caQTL

染色质可及性数量性状基因位点（caQTL）是影响核小体包装、定位和染色质可及性的遗传变异。caQTL定位需要通过芯片或WGS进行全基因组基因分型，并通过ATAC-Seq或Hi-C等方法进行染色质可及性分析。

了解详情：

• ATAC-Seq

bQTL

结合数量性状基因位点（bQTL）是影响转录因子结合的遗传变异。bQTL定位需要通过芯片或WGS以及ChIP-Seq进行全基因组基因分型。

了解详情：

• ChIP-Seq
• 全基因组测序

复杂疾病

从变异发现到风险分析，现代基因组学工具正帮助研究人员研究复杂疾病的分子病因。

遗传病和罕见病

NGS技术有助于早期检测和诊断，推动遗传病检测的突破性进展。