当无法进行或没有必要进行全基因组基因分型时,靶向基因分型是一种经济高效的替代方法。靶向基因分型在节约实验室资源的同时还能更深度地覆盖罕见变异。Illumina提供了靶向外显子组或聚焦特定目标基因的芯片和新一代测序(NGS)基因分型解决方案。
利用靶向芯片和新一代测序技术,鉴定在个体中导致癌症的生殖系突变。深入了解癌症生殖系突变研究。
高通量芯片有助于实验室开展群体规模的基因分型研究,检测大规模群体中的常见遗传变异。深入了解高通量基因分型。
当某个变异得到鉴定并确认了其与疾病的相关性后,靶向芯片和测序方法有助于确定该变异如何产生疾病生物学影响。深入了解疾病变异验证。
发现动植物的遗传变异可以为育种决策提供信息,并且能揭示导致疾病或寄生虫易感性的突变。深入了解动植物基因分型。