拷贝数变异分析
CNV分析简介
拷贝数变异（CNV）是一种可导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变现象。结构基因组重排（如重复、缺失、易位和倒位）可能导致拷贝数变异。
像单核苷酸多态性（SNP）一样，某些拷贝数变异与疾病易感性有关。Illumina提供了多种芯片和新一代测序（NGS）解决方案来进行高分辨率的拷贝数分析。
基于芯片的CNV分析
全基因组基因分型芯片通常用于检测与疾病和表型相关的遗传变异，包括CNV。基于芯片的拷贝数分析方法能进行可靠、高效的大规模分析。
研究人员能在一个芯片上处理多个样本，对基因组结构变异进行广泛的检测，还能准确地分析扩增、缺失、重排以及拷贝中性的杂合性缺失等染色体异常。
利用NGS进行拷贝数分析
基因分型芯片虽然对于大规模的CNV检测非常有效，但其在检测小于5万个碱基对的CNV时灵敏度欠佳。NGS能通过提供基因组的碱基视图来检测芯片经常会漏掉的小的或新的拷贝数变异。
NGS还能定位CNV的准确位置。测序技术的高分辨率与芯片技术的高通量互补，从而可进行更为全面的基因组研究。
研究CNV的下游效应
拷贝数变异通常会改变基因的表达。靶向RNA测序（RNA-Seq）是分析和定量目标转录本的无偏倚方法。RNA-Seq能捕获细微的基因表达变化，测量等位基因特异性表达，还能检测融合基因。研究人员可通过表征变异的下游效应来更好地了解疾病的分子机制。深入了解靶向RNA-Seq。
NGS展示了CNV对基因表达的影响
研究人员利用靶向RNA-Seq揭示了与精神分裂症相关的CNV如何影响大脑中的基因表达。
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