胚胎植入前基因筛检（PGS）
什么是PGS？
胚胎植入前基因筛检（PGS）也称为胚胎植入前非整倍体基因检测（PGT-A），通过筛查全部23对染色体来确定胚胎的染色体状态，为研究IVF的研究人员提供宝贵信息。
IVF失败有时是因为胚胎非整倍性——染色体数目异常的胚胎1,2。非整倍体可能发生在任何胚胎中，但其几率会随着母亲年龄的增长而增加3,4。
PGS简史
FISH
胚胎植入前基因筛检最初使用荧光原位杂交（FISH）进行。由于FISH不能筛检全部24条染色体，因此其检测整倍体胚胎的有效性和准确性有限。
芯片
开发了新技术并应用于PGS。基于芯片的技术实现了对胚胎中全部24条染色体的筛检，明显改善了PGS。
新一代测序
NGS是一项新技术突破，为PGS建立了一种新标准。NGS提供可靠的PGS结果、简化的工作流程、更高的通量以及可定制的检测，帮助产品系列轻松实现功能扩展。
胚胎植入前基因筛检工作原理
在刺激卵巢和取出卵子后，从体外胚胎中摘取一个或几个细胞进行活检。
筛检体外胚胎非整倍性。
用PGS筛检胚胎非整倍性
在获得受精卵后，通过活检从体外胚胎中取出一个或几个细胞。通过筛检全部24条染色体分析这些细胞的非整倍体状态。
胚胎植入前基因筛检可使用新一代测序、新技术创新或基于芯片的方法进行。
特色PGS产品
利用这些基于NGS的胚胎植入前基因筛检产品推动您的研究，全面了解染色体状态。
MiSeq基因测序仪
使用MiSeq基因测序仪进行快速非整倍性筛查。每次运行可多重分析多达24个样本。机载软件进行测序数据的二级分析、样本拆分并将read比对到参考基因组。利用准备好的样本表，将来自MiSeq基因测序仪的BAM文件直接导入BlueFuse Multi分析软件。
BlueFuse Multi分析软件
BlueFuse软件提供从活检的体外胚胎中获得，并在单一框架中进行分析的分子细胞遗传学和遗传学信息。该软件提供清晰、直观的用户界面、通用工作流程并遵从实验室需要。这一广泛使用的软件适用于大部分进行PGS的实验室。
参考文献
- Centers for Disease Control and Prevention.Org Website. Accessed March 11, 2016.
- Scott RT, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR. Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril. 2012;97(4):870-875.
- Ata B, Kaplan B, Danzer H, et al. Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related to the number of embryos generated. Reprod Biomed Online. 2012;24:614–620.
- Harton GL, Munne S, Surrey M, et al. Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genomic hybridization. Fertil Steril. 2013;100(6):1695–1703.