药物基因组学的优势
药物基因组学（PGx）主要是研究人类基因组变异如何影响人类对药物的反应。在一项研究中，超过99%的被评估人员的基因型与至少一种药物的较高风险相关。1 药物基因组学研究可通过提高药物安全性和疗效以及降低医疗成本，为个人和医疗保健人员带来更好的治疗结果。
通过利用药物基因组学研究，医疗保健人员最终可以：
- 最大化药物或治疗的预期用途
- 减少不良药物反应
- 缩短达到药物治疗效果的时间
- 降低副作用或依赖性的发生几率
利用基因组学降低医疗成本，方法如下：
- 第一时间确定最合适最经济的药物
- 在治疗早期减少不良药物反应，从而缩短住院时间，避免多次住院并减少重症监护室的使用
药物基因组学的重要性
药物基因组学和个性化医疗专家分享了他们对PGx的看法及PGx在各自国家的现状。
药物基因组学技术
不同PGx技术的优缺点2
| 技术 | 优点 | 缺点 |
|---|---|---|
| 桑格测序 |
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| 实时定量PCR |
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| 芯片 |
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| 新一代测序（NGS）：外显子组和全基因组测序 |
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用于药物基因组学研究的芯片
芯片已成为精准医疗的重要工具，可帮助临床研究人员在药物基因组学研究领域取得重大进步。Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Content覆盖了高优先级的PGx基因，代表了该芯片的重大进展：
- 44000多个PGx生物标志物的全基因组覆盖
- 可扩展的自动化工作流程，周转时间为3天
- 来自PGx数据库的6000多个变异，包括PharmGKB、CPIC、PharmVar和ClinVar
- 可分析约500个CPIC变异，根据对临床证据的支持强度，其中300多个变异的优先级为A级或B级3
- 由于可消除假基因干扰工作流程的改进，现在可以分析影响力高但难以识别的PGx基因，例如CYP2D6、CYP2B6和TPMT
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Content
引入市面上最全面的基因分型芯片，用于药物基因组学研究，包含190多万个标志物，可获得高影响力PGx基因和可选的报告软件。
这一可靠的Infinium检测已经被用于数百万个样本，包括在All of Us研究项目中也有使用。它提供经济高效、端到端的解决方案，带有STAR等位基因检出和代谢状态报告，可将多项检测整合到单个芯片上。 点击查看
特色药物基因组学研究工作流程
这一快速的3天工作流程允许用户快速收集和报告数据，使用一台iScan系统，每周可处理多达1728个样本。在3天的实验方案第1天，靶向基因扩增和全基因组扩增同时进行。该工作流程具有高度的可扩展性，可通过机器人液体处理器实现自动化。
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参考文献
- Reisberg S et al. Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions. Genet Med. 2019 Jun;21(6):1345-1354.
- Catriona Hippman and Corey Nislow. Pharmacogenomic Testing: Clinical Evidence and Implementation Challenges. J Pers Med. 2019 Sep; 9(3): 40.
- 3. FDA评估了大量药物遗传学关联，并记录了那些有充分证据表明人群亚群会表现出药物代谢改变的关联。参见药物遗传学关联表