2018年11月16日，中国出生缺陷干预救助基金会与Illumina公司就合作开展 “出生缺陷干预救助检测” 项目在北京签署框架协议。中国是一个出生缺陷的高发国家。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给相关家庭造成巨大的精神压力和经济负担。
“出生缺陷干预救助检测” 项目意在响应 “健康中国2030规划纲要” 的号召，加强出生缺陷综合防治，减少出生缺陷人口比率，促进出生缺陷患者康复，推动出生缺陷防治能力建设，支持提高出生人口素质和儿童健康水平。
基于协议，中国出生缺陷干预救助基金会将借助Illumina公司的支持，形成疾病入组、样本收集、数据分析及解读等基因检测操作流程方面的规范。双方还将致力于相关领域的基层医生培训和能力建设等。
“这项合作将极大支持中国出生缺陷防治，并为苦苦求医问药的患儿及其家庭提供帮助” 。基金会蒋正华理事长对Illumina公司为项目所提供的支持给予了高度评价。他指出“出生缺陷干预救助需要来自政府部门、相关医疗、科研机构以及企业和社会力量的共同参与和支持” 。
通过利用Illumina公司先进的全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）,项目将在在广泛收集数据的基础上，初步建立出生缺陷临床数据库，同时形成先天性结构畸形和遗传代谢病遗传检测的行业诊疗规范。项目的中长期目标是完成大于10万例先天性结构畸形和遗传代谢病患儿及家庭基因检测。
通过持续创新，Illumina高度精确的全基因组测序技术助力世界各国政府部门找到有效手段改善人类健康。
“包括罕见病在内的出生缺陷是各国政府共同面对的挑战”，Illumina全球总裁兼首席执行官Francis deSouza先生说。“尽早诊断新生儿携带的此前未诊断出的疾病，将给他们的生命带来有意义的改变” 。
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