2026年2月26日
年仅21岁的 Liam McCarthy 已经做了比大多数人一生还要多的倡导工作。McCarthy 是国际罕见病联盟 (RDI) 青年领导力项目（2025-2026）的成员，该项目旨在让罕见病社区的年轻人参与进来并赋予他们力量，确保他们的观点在全球讨论和决策过程中得到体现。但 McCarthy 的倡导之路早在开始之前就已经铺就。
McCarthy 于2004年出生，患有经典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这是一种影响肾上腺和激素分泌的罕见遗传病。如果在婴儿早期不进行治疗，经典型 CAH 可能危及生命。但当时 CAH 尚未被纳入他出生州的新生儿筛查 panel，因此 McCarthy 最初被误诊为肾衰竭。幸运的是，他的父母直觉认为这个诊断不正确，他们相信直觉，坚持寻求二次诊断。他们的决心，加上大型医疗网络和基因检测的可及性，最终带来了正确的、挽救生命的 CAH 诊断。
McCarthy 只是全球超过3亿罕见病患者中的一员。许多人不知疲倦地努力应对诊断和护理方面的挑战，经常遇到认知、资源和协调支持方面的缺口。RDI 等组织与罕见病社区合作，改善及时诊断、治疗和护理的可及性。
这包括基因组测序服务的可及性，如新生儿筛查、全外显子组和全基因组测序，以及基因 panel 检测。由于72%的罕见病具有遗传成分，这些检测对早期诊断和有效干预至关重要。这种诊断洞察也为研究奠定了基础，使科学家能够更好地理解罕见病背后的生物学机制——从而推动临床试验和治疗突破。
通过集体倡导改变生活
就在 McCarthy 进入埃默里大学之前，他参加了一项 CAH 临床试验。在参与试验期间，一位医生邀请 McCarthy 向医学生讲述他的 CAH 经历——这个机会点燃了他的患者倡导之旅。"经历 CAH 诊断让我看到，家庭必须多么努力才能争取他们应得的护理。分享我的故事成为支持其他正在经历同样现实的人的一种方式。"
改善这一体系并非易事。要推动有影响力的变革，需要集体努力、跨部门合作和多元化的声音。但在实践中，一个至关重要的声音——患者的声音——可能会在喧嚣中迷失。而儿童的声音往往更加被忽视——尽管70%的罕见病始于儿童期，但青少年的观点和亲身经历常常被排除在塑造他们护理的医疗决策和政策之外。为弥补这一缺口，RDI 创建了青年领导力项目——一个让全球青年领袖在关键国际活动中协作的平台，确保他们的声音被纳入决策过程。作为入选该项目的16名青年领袖之一，McCarthy 协助发起提高罕见病认知的活动，倡导改善护理，并经常与其他国家的青年领袖、全球政策制定者、研究人员和临床医生合作。"不同世代有不同的想法、视角和目标，"McCarthy 说。"重要的是让所有这些声音都被听到。因此，如果我们能够揭示作为患有罕见病的儿童或年轻人的经历，并提供我们对如何改进的看法，我们就能为全球数百万人带来有意义的影响。"
在罕见病政策中赋权青年声音
临床试验后，Liam 作为患者倡导者崭露头角。他加入了患者参与协作组织，这是美国食品药品监督管理局与临床试验转化倡议的联合项目，在那里他就加强监管过程中的沟通、教育和患者参与提供意见。他还成为一家生物制药公司 CAH 患者与照护者咨询委员会董事会代表，就该公司如何在考虑 CAH 社区需求的同时推出全球药物提供了独特视角。
去年，McCarthy 和 RDI 青年领导力项目的其他12名成员有机会参加在日内瓦举行的第78届世界卫生大会。在那里，他们与全球领袖和政策制定者联手，支持通过《世界卫生大会罕见病决议》。该决议要求世界卫生组织制定全球框架，减少罕见病患者在获取诊断、治疗和护理方面的障碍。决议获得一致通过，由联合国41个国家共同发起——这是罕见病社区的重大胜利。"看到全球社区团结起来支持罕见病患者，真是太好了，"McCarthy 说。"在获取诊断、治疗和其他支持服务方面，你住在哪里很重要。有了这项决议，我们终于有机会让各国承担责任，确保人们获得他们需要的服务。"
今年，他们的势头在巴塞罗那"提升青年声音"活动中延续，来自世界各地的青年领袖交流经验，分享改善罕见病现状的想法。McCarthy 与另外五名青年领袖一起，参与患者倡导和卫生政策讨论，帮助制定罕见病研究和护理的全球战略。
除了世界卫生大会和"提升青年声音"等全球活动外，McCarthy 还利用另一个强大平台产生影响：社交媒体。他最近的社交媒体活动“100天，100张面孔，100个独特故事” 汇集了罕见病患者，但角度有所不同。很多时候，一个人的疾病会成为他们故事的中心——McCarthy 想改变这一点。他为期三个月的活动于今天国际罕见病日结束，邀请了100名罕见病患者分享他们的故事。但 McCarthy 没有聚焦于他们的疾病，而是 spotlight 他们作为个体的身份。为实现这一点，McCarthy 要求他们不要提及自己的疾病，直到活动结束才揭示他们的共同联系。"一开始不透露罕见病部分，让讲故事能够吸引人们——即使是那些从未听说过或思考过罕见病的人，"McCarthy 说。
得益于 McCarthy 和无数其他人的倡导工作，认知度持续增长，罕见病开始获得应有的关注。随着患者声音占据中心位置——以及青年声音帮助塑造对话——我们正在为罕见病患者铺就通往更美好未来的道路。
Liam McCarthy 是一名患者倡导者。Illumina 全球患者倡导团队与患者、家庭、照护者以及代表他们的团体合作，建立证据并倡导基因组学应用带来的积极影响。患者倡导者在分享故事时可能会获得时间补偿。他们的故事证明了基因组学对罕见病的潜在影响和益处。一个人的经验并不能预测所有病例的结果，结果可能因多种因素而异。其他病例的结果可能有所不同。
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