2025年4月14日
Lainey Moseley的女儿Leta 27年前出生时，医生知道她患有严重的残疾，但他们无法提供诊断。“我们只得到一句‘祝你好运’，就被送回家——没有指引、没有同伴，对未来的一切茫然无措。那是基因医学的至暗时刻。”Lainey在近期于圣迭戈因美纳总部举办的一场发布会上说道。公司为她的纪录片《罕见病：一场罕见疾病的革命》举办了放映会和专题研讨会。
Lainey接着解释说，女儿出生后的头10年，每年至少要在医院住3个月。直到Leta 18岁，他们唯一的诊断是“未知病因的广泛性发育延迟”。但随着基因组学领域的发展和基因检测应用于越来越多的患者，Moseley夫妇最终通过外显子组测序找到了答案。Leta是世界上第一个被诊断患有一种超罕见疾病（现在称为CHOPS综合征）的人，这种综合征表现为认知障碍、心脏缺陷、肥胖、肺部受累和骨骼发育不良。
2016年，Lainey创立了CHOPS Syndrome Global，为研究筹集资金并联系世界各地的家庭。她解释说，对于罕见病家族，诊断会改变一切。通过基因组诊断，患者和家庭成员可以寻找其他家庭、建立互助社群，并与那些非常了解自己日常挑战的人分享技巧和经验。她现在拥有一个由45个家庭（其中一名儿童被诊断为CHOPS）组成的互助社群，而在Leta一生的前20年里，Moseley一家始终孤立无援。她说，“这个疾病仍然非常罕见，但拥有互助社群是倡导的基础，而倡导会促使人们找到加速研究和治疗的方法。但这一切的转机，都要从确诊开始。”
灯光就位、镜头就位，为公益发声！
在疫情期间，Lainey是CBS和NBC的前电视新闻制作人，她决定通过自己的基金会宣传活动为她遇到的许多“罕见病”家庭发声，这些家庭正从基因组学中获益的方式，最初甚至令她本人也感到惊讶。“这一代罕见病家庭让我吃惊的是，他们都有一些我未曾拥有的东西——他们有希望，”她说，“他们有希望找到可能的治疗方法，甚至治愈自己的孩子。”
人们常常惊讶地发现，世界上有超过6000种已知的罕见病，影响着大约3亿人，其中包括多达10%的美国人口。“是的，每一个这样的病例都很罕见，但总的来说，它们影响了相当一部分人口。”Lainey告诉因美纳。“这些孩子通常病得很重，在过去的医疗环境下，他们要么根本得不到确诊，要么家长只被告知某个症状（比如癫痫），而这个症状就成了实际上的诊断结果。我认为拍摄这部影片至关重要，它是对这些父母的精神的致敬，他们推动了科研的进步，为在我女儿出生时还不可能实现的治疗而抗争。”
影片跟随几个家庭一起踏上这段充满挑战的旅程，从注意到孩子的症状到获得诊断——通常被称为“诊断征程”，平均需要6到8年的时间。影片记录了他们在了解孩子的实际情况和未来情况，同时寻找治疗或治愈方法的情感过程。
这部影片还揭示了一个重要现实：受罕见病影响的家庭正在创建全新的研究体系与路径——因为现有体系根本无法满足他们的需求。例如，制药公司和政府机构倾向于投资研发能够帮助大多数人而不是少数人的疗法。此外，在患者人群较小的条件下开展随机临床试验极具挑战性，难以证明获得监管批准所需的统计学显著性。尽管罕见病患儿的父母通常都是积极的合作伙伴，他们愿意尝试实验性疗法（往往因为别无选择），但他们仍缺乏建立这些治疗渠道所需的支持体系。由于缺乏选择，一些罕见病患儿的父母自己也在积极努力：协调患者和家庭，寻找愿意为他们提供研究的科学家，为研究筹款，在国会山（美国）倡导等等。
Lainey采访了包括首席执行官、实验室主任、医生和患儿父母在内的多方专家。这些专家揭示了罕见病家庭如何以其他疾病领域所未见的方式推动着科研进程。例如，创造一种针对特定疾病的基因治疗，需要一个专门的科学团队、数百万美元、多年时间，以及一个人投入数千小时来管理该项目并推动其向前发展。最重要的是，它需要有人（通常是父母）敢于相信这是可能实现的。
Amber Freed是Maxwell的母亲，也是SLC6A1 Connect的创始人，毅然辞去“梦想工作”，只为寻找能在医生束手无策时点燃希望的科学家。影片中，她带着儿子参加当地学校的筹款活动。她提到自己曾策划慈善募捐活动、主办多场学术研讨会、筹集500万美元资金，还成功推动了一种药物的适应症改变——这只是她诸多行动中的几个例子。“行动就是我们的应对机制。”Amber说道。
Amber这位同样出席了罕见病专题研讨会、并对因美纳员工的工作表达过感谢的母亲，在纪录片中坦言自己的焦虑与迷茫。她深感重任在肩——不仅要为儿子争取希望，更要为整个罕见病患者群体创造转机。“我们正在与时间作斗争”，她解释说，她儿子的神经系统可能会在一年之内遭受不可逆转的伤害。“在奇迹出现之前，我不会停下来。尽管他们告诉我们无药可医……但归根结底，唯有竭尽全力，我才能坦然凝视我可爱的孩子，对他说：‘妈妈已倾尽所有’。”
发起一场运动
在放映会上，纪录片《罕见病：一场罕见疾病的革命》让众多员工潸然泪下随后的专题研讨会为他们提供了直接提问的机会——作为患儿家长如何艰难应对医疗体系、如何推动更全面的新生儿筛查、以及如何通过全基因组测序实现确诊。因美纳患者权益倡导专家Cody Barnett策划了此次活动并主持了专题研讨会。Barnett表示：“我们正处于转折点，由基因组学带来的真正个性化治疗正在变成现实。“问题已不再是‘能否实现’，而是‘如何规模化推广，让所有需要的人都能受益’。”Lainey的影片真实展现了这些父母为寻求答案所付出的非凡努力。我深感振奋——我们的科学家、工程师和团队成员得以亲眼见证他们工作的深远影响，并真正理解日常研究的每一分努力，如何为这场变革注入持续动力。”
Lainey Moseley执导的影片主要面向那些不了解罕见病、忽视罕见病或不知道如何应对罕见病患者的群体。“罕见病家庭并不希望人们同情自己，”她说，“我们希望你们全力投身这场变革——请记住，我们绝非‘因罕见病而被忽视’，因为这一切关乎每个人的生命。今天从罕见病中获得的经验，将使明天的每个人都受益。罕见病研究确实能为常见病提供启示。我们不能再被忽略或遗忘。”◆
如欲了解更多信息，请访问tooraretocare.com，或通过ARareDocumentary@gmail.com联系Lainey Moseley，了解有关安排筛查的信息。
