Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24

检测人类基因组的结构变异,并使用这种研究芯片研究先天性疾病和癌症的细胞基因组变化。

概述

Infinium Global Screening Array-24 with Cytogenetics-24包含约700,000个变异,包括80,000个补充探针,靶向已知与疾病相关的超过4,800个分层基因和区域。靶标变异是根据细胞遗传学研究联盟的意见选择的,包括ClinGen定义为致病和可能致病的基因,以及用于最新现代化检测的增强骨架。

  • 检测人类基因组中的结构变异,包括重复、缺失、扩增、拷贝中性杂合性缺失和嵌合

  • 研究先天性疾病、癌症等的细胞基因组变化

  • 使用无需聚合酶链式反应(PCR)的Infinium HTS Assay可处理的样本类型包括唾液、血液和口腔拭子,每份样本仅需200 ng DNA

  • 与相应的FFPE簇文件一起使用时,可分析福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的成对肿瘤-正常样本

广泛的临床研究应用

标志物选自临床研究数据库,包括ClinVar、CPIC和PharmGKB,可用于各种研究应用,包括风险分析、药物基因组学、健康状态鉴定和疾病发现。

规格

应用

工作流程示例

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Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24

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相关应用和方法

比较

Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24 Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics-8
分析时间 3天 3天
自动化功能 自动化芯片装载器, 液体处理机器人 自动化芯片装载器, 液体处理机器人
癌症类型 血液恶性肿瘤, 实体瘤 血液恶性肿瘤, 实体瘤
说明 24样本Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24可靶向覆盖整个基因组中的4800多个关键基因。BeadChip芯片上包含约700K个标记,可在疾病相关区域实现高外显子覆盖度,提供高度准确的拷贝数变异检出,平均分辨率为2.5 Mb。 8样本Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics-8可广泛靶向覆盖整个基因组中的4800多个关键基因。BeadChip中包含约180万个标记物,可高度覆盖疾病相关区域的外显子,提供高度准确的拷贝数变异检出,平均分辨率为1.5 Mb。
手动操作时间 8个磁珠的自动化工作流程仅需1小时5分钟 8个磁珠的自动化工作流程仅需1小时5分钟
起始量 200 ng DNA 200 ng DNA
系统 iScan iScan
方法 细胞基因组学芯片, 高通量基因分型芯片 细胞基因组学芯片, 全基因组基因分型芯片
核酸类型 DNA DNA
样本数量 每张芯片24个样本 每个芯片8个样本
特殊的样本类型 血液, FFPE组织, 口腔拭子, 唾液 血液, FFPE组织, 口腔拭子, 唾液
物种
技术 Illumina芯片 Illumina芯片
变异类别 单核苷酸多态性(SNP), 杂合性缺失(LOH), 染色体异常, 拷贝数变异(CNV) 单核苷酸多态性(SNP), 杂合性缺失(LOH), 染色体异常, 拷贝数变异(CNV)

Infinium GSACyto-24 v1.0 Kit, 48 samples (includes array and consumables)

20066469

Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24, 48 Samples Kit结合了通用的全基因组骨架和优化的内容,可用于高级细胞遗传学分析。每个BeadChip芯片可检测约70万个总变异。该试剂盒包含2个BeadChip芯片以及扩增、片段化、杂交、标记和检测48个样本所需的试剂。

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Infinium GSACyto-24 v1.0 Kit, 288 samples (includes array and consumables)

20066470

Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24, 288 Samples Kit结合了通用的全基因组骨架和优化的内容,可用于高级细胞遗传学分析。每个BeadChip芯片可检测约70万个总变异。该试剂盒包含12个BeadChip芯片以及扩增、片段化、杂交、标记和检测288个样本所需的试剂。

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Infinium GSACyto-24 v1.0 Kit, 1152 samples (includes array and consumables)

20066471

Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24, 1152 Samples Kit结合了通用的全基因组骨架和优化的内容,可用于高级细胞遗传学分析。每个BeadChip芯片可检测约70万个总变异。该试剂盒包含48个BeadChip芯片以及扩增、片段化、杂交、标记和检测1152个样本所需的试剂。

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服务 (1)

Infinium® Assay: An Introduction – Customer Site

20015273

在客户现场提供为期三天的实践指导,帮助用户熟悉Infinium实验方案的基本步骤。本课程提供了有关样本和BeadChip制备、使用iScan系统进行样本扫描以及使用芯片分析软件进行原始数据评估和分析的实践培训。

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产品

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NovaSeq X系列

将先进的化学、光学和信息学技术相结合,实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。

MiSeq Reagent Kit v3

与早期版本相比,优化的试剂盒可增加簇密度和读长,从而提高测序质量分值。

TruSight Oncology 500

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌panel实现CGP。

Illumina DNA Prep

快速、集成的文库制备工作流程,适用于各种测序应用。

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