罕见病的全基因组测序
进一步了解全基因组测序的优势和实力,以更快的速度和更低的成本进行诊断。
利用因美纳首款获得CE认证的全基因组测序IVD综合解决方案进行临床测序。
TruSight Whole Genome检测包括TruSight Whole Genome Dx Library Prep和TruSight Whole Genome分析应用程序。
TruSight Whole Genome是一套获得CE认证的开创性全基因组工作流程,涵盖从DNA到变异检出格式(VCF)文件的各个环节,可助力前沿分析,发掘更多基因组洞见。
TruSight Whole Genome Dx Library Prep
TruSight Whole Genome Dx Library Prep(唯一双标签)最短只需3小时就能完成高质量文库制备,最多得到24个文库。
Trusight Whole Genome分析应用程序
利用经过临床验证的DRAGEN二级分析实现速度和精度俱佳的数据分析。
利用全基因组测序全面分析外显子、内含子和各类变异,助力优化患者诊断工作。获得CE认证的IVD解决方案不仅具有均一的覆盖度,更有未来可进行重新分析的优势。
值得信赖的前沿分析技术
凭借可重现的结果和经过严格临床验证的工作流程,您可以放心,该检测的性能可满足高水准分子实验室的需求和严格标准。
灵活满足特定需求
多种流动槽可供选择,灵活满足不同的样本量需求。利用NovaSeq™ 6000Dx在RUO模式下运行其他研究检测,或在IVD模式下运行IVD检测。
TruSight Whole Genome可广泛检测各种基因组变异,包括:
深入了解TruSight Whole Genome产品规格、可用配置和配套产品,以及如何启动在线订单。
进一步了解全基因组测序的优势和实力,以更快的速度和更低的成本进行诊断。
特拉维夫苏拉斯基医疗中心遗传学研究所和基因组中心主任Hagit Baris Feldman教授在这场讲座中介绍了在新生儿中使用rtWGS的以色列国家临床Baby Bambi试点项目。
卡罗林斯卡大学附属医院临床遗传学诊断实验室主任兼罕见疾病研究小组负责人Anna Lindstrand教授讲述了WGS作为一线检测方法在常规临床环境中的应用。
下载这篇技术说明,了解TruSight Whole Genome检测生成高重复性数据的能力。
观看网络研讨会,深入了解WGS如何造福重症婴儿。了解NICUSeq研究结果和重大发现,以及在急症护理环境下实施诊断性全基因组测序的注意事项。
了解信息学领域的进展如何推动全基因组测序技术的发展,掌握Illumina Complete Long Reads的前沿咨询。
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