不同实验室的NIPT检测内容不同。大多数实验室都能筛查常见的常染色体三体。一些实验室还能筛查性染色体非整倍体。此外，一些实验室还提供扩展NIPT筛查项目。请咨询您的实验室，了解他们的具体筛选选项，并确定最适合您的机构和患者的选项。
常见的常染色体非整倍体
21三体综合征 — 当21号染色体有3个染色体拷贝（正常时应为2个拷贝）时，就会发生21三体综合征（又称唐氏综合征）。唐氏综合征患者通常有轻度到重度的智力障碍。在身体方面，他们经常出现肌无力，并且可能有心脏缺陷。寿命可能较短。但每个唐氏综合症患者都是独特的个体，因此并非每名患者的病情都相同。
18三体综合征 — 当18号染色体有3个染色体拷贝（正常时应为2个拷贝）时，就会发生18三体综合征（又称爱德华氏综合征）。患有18三体综合征的人存在严重的影响多个器官的先天缺陷。患有该疾病的新生儿多数在出生一年内死亡。
13三体综合征 — 当13号染色体有3个染色体拷贝（正常时应为2个拷贝）时，就会发生13三体综合征（又称巴陶氏综合征）。患有13三体综合征的人存在严重的影响多个器官的先天缺陷。患有该疾病的新生儿多数在出生一年内死亡。
性染色体非整倍体
X单体综合征 — 仅存在一条性染色体（X染色体），而另一条性染色体缺失时，就会发生X单体综合征（又称特纳综合征）。X单体综合征的患病率为1-1.5%，而出现该疾病的妊娠中，99%会流产。大约每2000名活产女婴中就有1例患有X单体综合征。X单体综合征的常见特征包括心脏缺陷和激素问题，这些问题会导致身高偏低、青春期延迟和不育。
X三体综合征（XXX） — 大约每1000名活产女婴中就有1例患有47,XXX综合征。许多患有47,XXX综合征的女性并没有明显的特征。47,XXX综合征的可变特征包括身高过高、学习困难、语音和语言发育迟缓。也可能出现运动发育迟缓以及行为和情感障碍。
克氏综合征（47,XXY） — 大约每500–1000名活产男婴中就有1例患有克氏综合征。克氏综合征的可变特征包括语言和/或学习障碍、身高过高、不育、睾丸小。
雅各布综合征（47,XYY） — 大约每1000名活产男婴中就有1例患有47,,XYY综合征。该疾病的可变特征包括语音和语言发育迟缓、学习障碍以及自闭症谱系障碍。
拓展Panel
微缺失综合征 — 微缺失综合征是由染色体材料的小片段缺失引起的染色体疾病。常规的染色体分析方法通常无法发现该疾病。23对染色体中的任何一个均可能出现微缺失。有些更常发生在特定染色体的特定区域，并与已知的遗传综合征有关。大多数是偶发情况，并非遗传产生，在没有既往家族史和其他危险因素（例如高龄父母）的情况下也可能出现。
- 22q11.2缺失综合征 — 大约每4000名活产婴儿中就有1例患有22q11.2缺失综合征（又称DiGeorge综合征、腭心面综合征）。该疾病的体征和症状各不相同，但通常会导致学习障碍、先天性心脏缺陷和上颚未完全融合（腭裂）。预期寿命处于正常范围内。
- 1p36缺失综合征 — 大约每4000–10,000名活产婴儿中就有1例患有1p36缺失综合征。该疾病与特征性的面部特征、癫痫、大脑和心脏缺陷有关。存在不同程度的智力障碍。预期寿命因人而异，但处于正常范围内。
- 安格尔曼综合征* — 大约每12,000名活产婴儿中就有1例患有安格尔曼综合征（又称15q11.2缺失综合征）。安格尔曼综合征的特征包括智力障碍、语言障碍和癫痫。预期寿命处于正常范围内。
- 普拉德-威利综合征* — 大约每10,000–25,000名活产婴儿中就有1例患有普拉德-威利综合征（又称15q11.2缺失综合征）。该疾病与肌无力、病态肥胖、运动及语言发育迟缓、智力障碍及睾丸小有关。预期寿命因人而异，但通常处于正常范围内。
- 沃夫-贺许宏氏综合征（4p-综合征） — 大约每50,000名活产婴儿中就有1例患有沃夫-贺许宏氏综合征（又称4p-综合征）。该疾病的特征为发育迟缓、肌无力、明显的面部特征、智力障碍以及心脏和大脑疾病。预期寿命因人而异。
- 猫叫综合症（5p-综合征） — 大约每20,000–50,000名活产婴儿中就有1例患有猫叫综合症（又称5p-综合征）。该疾病的特征为智力障碍、语言发育迟缓以及像猫一样的声音。患有该疾病的婴儿中，约10%的婴儿会在出生一年内死亡；其余90%生存下来的患病婴儿的预期寿命因人而异，但通常处于正常范围内。
*安格尔曼综合征和普拉德-威利综合征（15q11.2）的微缺失区域相同。NIPT无法区分这两种综合征。需要进行进一步的检测。
罕见常染色体非整倍体
这些染色体非整倍体出现在染色体对上，而不是21、18和13号染色体。完整的单体异常通常不会导致活胎妊娠，但是嵌合单体很少在持续妊娠中提及，甚至会导致活产。一些实验室可能只报告三体而不报告单体。
≥7 Mb的部分缺失和重复
当遗传物质出现大片段缺失或重复时，就会发生这种情况。重复涉及染色体区域的额外拷贝，这可能导致该染色体区域的基因拷贝数不同。当染色体的一部分丢失时，就会出现缺失。