无创产筛(NIPT)-健康护理人员专栏

21三体 - 当21号染色体有三个拷贝而非两个时，即为21三体（又称唐氏综合征）。患有唐氏综合征的人通常有着轻度到重度的智力障碍。从身体上看，他们经常出现肌张力低，也可能有心脏缺陷。他们的寿命可能较短。不过，由于唐氏综合征的每位患者是一个独特的个体，故每个人的疾病特征可能不相同。

18三体 - 当18号染色体有三个拷贝而非两个时，即为18三体（又称Edwards综合征）。患有18三体的人有着严重的智力障碍以及影响多个器官的先天缺陷。极少数患有18三体的婴儿能活到一岁。

13三体 - 当13号染色体有三个拷贝而非两个时，即为13三体（又称Patau综合征）。患有13三体的人有着严重的智力障碍以及影响多个器官的先天缺陷。极少数患有13三体的婴儿能活到一岁。

X单体 - 当只有一条性染色体（X染色体）存在，而另一条性染色体缺失时，即为X单体（又称特纳综合征）。1-1.5%的怀孕会出现X单体。这时99%的孕妇会流产。每2000个活产女婴中，大约有1人患有X单体。疾病的共同特点包括心脏缺陷和激素问题，这导致比平均身高矮、青春期延迟和不孕。

X三体综合征（XXX） - 每1000个活产女婴中，大约有1人会出现47,XXX。患有47,XXX的许多女性并没有任何明显的特征。疾病的特征包括比平均身高高，学习困难，言语和语言发育迟缓。运动能力发育迟缓以及可能发生行为和情绪出现困难。

Klinefelter综合征（47,XXY） - 每500-1000个活产男婴中，大约有1人会出现Klinefelter综合征。疾病的特征包括语言和/或学习困难、身材高大和睾丸小。

Jacob’s综合征（47,XYY） - 每1000个活产男婴中，大约有1人会出现47,XYY。疾病的特征包括语言和技能发育迟缓、学习障碍和自闭症谱系障碍。

9三体 - 这是一种罕见的染色体疾病，绝大多数病例都会在孕早期流产。尽管大多数的活产婴儿都无法活过新生儿期，但那些存活的婴儿将出现严重的健康问题，通常包括智力障碍和心脏缺陷。大多数存活的病例可能是嵌合9 三体。

16三体 - 这是在孕早期流产中最常见的常染色体三体。16嵌合三体或仅限于胎盘的16三体（CPM）的罕见幸存者出现健康问题的风险增加，包括宫内生长受限、智力障碍和心脏缺陷。

微缺失 - 微缺失是由染色体的小片段缺失引起的染色体疾病。它们无法用染色体分析的常规方法来检查。微缺失可能发生在23对染色体的任一对中。一些常常发生在特定染色体的特定区域，与已知的遗传综合征相关联。大多数是偶然发生的，而不是遗传自父母，没有家族史，也没有其他风险因素（如父母年龄大）。

22q11.2综合征 – 每4000个活产婴儿中，大约有1人会出现22q11.2综合征（又称DiGeorge综合征、Velocardiofacial综合征）。疾病的症状各不相同，但常伴有学习问题、先天性心脏缺陷、腭未完全融合（腭裂）。预计寿命是正常的。

1p36缺失综合征 – 每4000-10000个活产婴儿中，大约有1人会出现1p36缺失综合征，并伴有特征性容貌，癫痫，大脑和心脏缺陷。智力障碍因人而异。预计寿命不同，但可能是正常的。

Angelman综合征* – 每12000个活产婴儿中，大约有1人会出现Angelman综合征（又称15q11.2缺失综合征）。疾病特征包括智力障碍、语言障碍和癫痫发作。预计寿命是正常的。

Prader-Willi综合征* – Prader-Willi综合征

Wolf-Hirschhorn综合征（4p-综合征） - 每50000个活产婴儿中，大约有1人会出现Wolf-Hirschhorn综合征（又称4p缺失综合征）。疾病特征包括生长缺陷，肌张力低，面部特征，智力障碍以及心脏和大脑问题。预计寿命不同。

猫叫综合征（5p-综合征） – 每20000-50000个活产婴儿中，大约有1人会出现猫叫综合征（又称5p缺失综合征）。疾病特征包括智力障碍，语言迟缓，哭声“似猫叫”。大约10%的婴儿无法活过第一年；对于存活的90%，预计寿命不同，但可能是正常的。