提供给医疗保健人员的信息
开展NIPT的有利时机
非侵入性产前检测（NIPT），又称游离DNA（cfDNA）筛查，是一种产前非整倍性筛查检测。借助孕妇外周血，NIPT最早可以在孕10周采用非侵入性方式筛查胎儿染色体非整倍体。2
非侵入性
NIPT和抽血一样安全、简单。2
准确
了解产前遗传健康风险，对21三体、18三体和13三体的筛查准确率高达99%以上。1
早期
NIPT可在孕10周（最早）至足月进行。2
检测侵入性更小意味着母婴风险更小
与传统的产前血清筛查相比，采用和实施NIPT具有许多优势，可以为您的妊娠管理提供信息。4-8
1000例妊娠中，为了检测21、18、13三体而进行的不必要的侵入性手术的数量
NIPT
假阳性率：0.13%7
~1
不必要的侵入性手术
vs
传统筛查
假阳性率：4%9
40
不必要的侵入性手术
所示的数据来自于假设的1000名孕妇，她们在每次检测中都会得到假阳性结果，因此需要进行确认性诊断检测。
了解同行如何将NIPT纳入实践
预期用途
VeriSeq NIPT Solution v2是一种体外诊断试验，用于从妊娠至少10周的孕妇的母体外周血全血标本中检测全基因组胎儿遗传异常的筛选试验。VeriSeq NIPT Solution v2使用全基因组测序检测所有常染色体的部分重复和缺失，以及所有染色体的非整倍体状态。该检测提供了一个选项，要求报告性染色体非整倍体(SCA)。本产品不能用作诊断或其他妊娠管理决策的唯一依据。基于母体血液游离DNA分析的无创产前检测是一种筛查性检测;它不是诊断性的。检测结果不能作为诊断的唯一依据。在做出任何不可逆的妊娠决定之前，需要进一步的确认性检测。
准确性声明是针对VeriSeq NIPT Solution v2的。
参考文献
- Data on file, Illumina, Inc. 2019.
- Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff, L, et al. ACOG Practice Bulletin 226: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69.
- Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017;9(405):1-11.
- Platt LD, Janicki MB, Prosen T, et al. Impact of noninvasive prenatal testing in regionally dispersed medical centers in the United States. Am J Obstet Gynecol. 2014;211(4):368.e1-368.e7.
- Larion S, Warsof SL, Romary L, Mlynarczyk M, Peleg D, Abuhamad AZ. Association of combined first-trimester screen and noninvasive prenatal testing on diagnostic procedures. Obstet Gynecol. 2014;123(6):1303-1310.
- Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al; for CARE Study Group. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302-314.
- Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-number variation and false positive prenatal screening results. N Engl J Med. 2016;375(1):97-98.
- Santorum M, Wright D, Syngelaki A, Karagioti N, Nicolaides KH. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(6):714-720.