De Novo测序
De Novo测序介绍
De novo测序是指首次测序一种新颖的基因组，并需要测序reads的专门组装。读长、深度以及灵活的双端插入片段大小的独特组合让Illumina测序仪成为de novo测序的理想之选。无以伦比的原始read准确性让您自信、高效地产生高质量的长重叠群组装。.
与Sanger测序等传统方法相比，新一代测序（NGS）能够更快速、更准确地鉴定任何物种。Illumina提供了mate pair测序和long-read技术，作为短序列的补充，可准确、完整地鉴定任何物种。
De Novo测序的优势
- 即使是复杂或多倍体基因组，也能生成准确的参考序列
- 为绘制新型生物的基因组图谱或完善已知生物的基因组提供有用的信息
- 阐明高度相似或重复的区域，便于准确的de novo组装
- 鉴定结构变异和复杂重排，如缺失、倒位或易位
准确的De Novo基因组组装
在首次测序基因组时，使用混合方法可实现更高质量的组装。将双端的短片段序列与mate pair的长片段序列相结合，是最大限度提高覆盖度的理想方式。以更高深度测序的短序列可填补长序列未覆盖的空白。
这种组合可实现最广泛的结构变异的检测，对复杂重排的准确鉴定也至关重要。合成的长序列通过提供由短序列“缝合”在一起而成的长contig，以保持准确性，从而协助组装。
COVID-19易感性的遗传学研究
因美纳正在为由Genomics England牵头的一项英国范围内的研究提供测序，该研究旨在比较重症和轻症COVID-19患者的基因组。这项研究也许能发现与易感性相关的遗传因素。
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De Novo细菌测序的建议流程
Assembly Report
Prokka Input Form
全面的De Novo 基因组测序流程
Illumina边合成边测序（SBS）技术是最广泛采用的NGS技术，生成了全球约90%的测序数据。*
除了业界领先的数据质量，Illumina也提供了从文库制备到数据分析的完整流程，可简化de novo测序。
单击下面的可查看每个工作流程步骤的产品。
Illumina DNA PCR-Free Prep
具有出色的易用性、均一的覆盖度和高精度数据，适用于人类WGS、从头微生物基因组组装和肿瘤正常变异检出等灵敏应用。
长读长测序技术
以高准确度将DNA片段组装为长读长，用于全基因组测序或基因组定相。
iSeq 100系统
具有经济实惠，快速且触手可及的测序能力，可在任何实验室进行靶向或小型基因组测序。
MiSeq系统快速简约，适用于靶向和小型基因组测序。
NovaSeq 6000系统无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
BaseSpace SPAdes Genome Assembler App
从头组装软件，适用于单细胞和分离物的基因组。
BaseSpace Velvet De Novo Assembly App利用Velvet组装器对细菌基因组进行从头组装，以Nextera Mate Pair数据为侧重点。
Integrative Genomics Viewer可显示来自多个样本的一致和变异，以便进行复杂的变异分析。
DRAGEN Bio-IT平台
对NGS数据进行超快速二级分析。
NovaSeq 6000流动槽选择
NovaSeq 6000系统的试剂盒具有多种流动槽配置，支持多种应用。SP和S1是较小样本批量或需要快速周转时间情形的理想之选。S2是一种高通量应用的快速、强大、经济实惠之选。S4可提供跨多种测序方法的超高通量测序。
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*根据Illumina公司2015年存档数据计算。