以往,全基因组测序只会产生单一的共有序列,不会区分同源染色体上的变异。Phased测序(即基因组phasing)通过鉴定母源和父源染色体上的等位基因突破了这种限制。这些信息对于理解基因表达模式来进行遗传病的研究很重要。
新一代测序(NGS)可以进行全基因组phasing,而不依赖于三重分析或统计推断。 Phased测序可以鉴定单倍型来为复杂性状的研究提供信息,这些复杂的性状往往受到多个基因和等位基因的相互作用的影响。染色体上顺式或反式等位基因的破坏可以导致某些遗传性疾病,因此,phasing测序也能为遗传疾病研究提供有价值的信息。
Phasing测序能帮助研究人员:
了解基因组phasing的优势。