全基因组测序（WGS）可实现人类基因组的高度覆盖，促进罕见病研究。
结构变异（SV）是基因组中长度≥50个碱基对（bp）的较大变异。因此，SV可改变基因组结构、拷贝数和基因组中DNA片段的位置，可能影响基因功能和调控。结构变异的主要类型包括缺失、插入、重复、倒位和易位。这些基因组改变通常与疾病和癌症有关1。因美纳提供有高度简化的新一代测序（NGS）解决方案，可简化传统的文库制备步骤，并提供全面的结构变异检测、可视化和报告。
什么是结构变异？
结构变异对罕见病和肿瘤学的影响
与短indels（插入和缺失）和单核苷酸变异（SNV）相比，SV可影响更多的碱基，这会影响调控结构、基因剂量和表型。染色体结构异常是遗传变异的重要来源，直接影响表型变异和疾病易感性2。NGS让研究人员能够检测DNA断裂的断裂点和代表断裂点一侧的断裂点。从这种检测能力中获得的数据通常用于帮助描述与罕见疾病和癌症相关的复杂基因组重排3。
如何检测结构变异
使用NGS或芯片技术、专用的SV检出软件和已建立的方法（如全基因组测序[WGS]、靶向测序和染色体芯片分析[CMA]）可检测不同样本类型中的结构变异4。
| 方法 | 定义 | 主要优势 | 使用注意事项 |
|---|---|---|---|
| 采用邻位映射读取技术的全基因组测序 | 将WGS与邻位映射读取技术相结合，实现全面、准确和简化的变异检测，获得新见解 | 一种简化、基于流动槽的文库制备工作流程，它利用短读长测序的便捷性与准确性，有效解析基因组中难以比对的区域、提升SV检测能力，并生成定相读取与变异检出结果 | 与传统的WGS方法相比，利用邻位信息能够以高可信度对模糊的基因组区域进行易获取且准确的定位 |
| 全基因组测序（WGS） | 实现对基因组的全面序列覆盖，涵盖编码区与非编码区 | 更全面的方法；可检测所有变异类型，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失、拷贝数变异（CNV）和平衡SV | 提供整个基因组的高分辨率视图，但与靶向panel相比需要更多的计算需求。虽然WGS数据分析起初可能会让新用户望而生畏，但直观易用的NGS数据分析工具可有效打消这一顾虑 |
| 靶向测序 | 使用富集或基于扩增子的捕获来分离特定序列，关注感兴趣的区域，例如基因panel或外显子组 | 高测序深度和对特定感兴趣区域的检测，周转快，数据负担减轻 | 仅限于预定义目标区域内的SV检测，重复或非编码区域中存在断裂点 |
| 染色体芯片分析（CMA） | 依赖于DNA样本与特异性探针的杂交来检测整个基因组中遗传物质的丢失或增加 | 检测大规模CNV（如重复和缺失）的成熟方法，灵敏度高 | 无法检测小插入缺失、新型SV和平衡重排（倒位和易位），主要用于分析已知的基因组区域 |
因美纳结构变异检测解决方案
我们的高通量解决方案支持从文库制备到测序、数据分析和解读的可靠结构变异检测。用于SV检测的邻位映射读取技术将增强定位与成熟、可扩展的测序化学相结合，可解析具有挑战性的变异和基因组区域。总之，这些功能有助于简化SV分析和解读，为包括遗传病、肿瘤学、多组学、传染性疾病和群体基因组学在内的各种研究提供高效、灵活的解决方案。
How proximity mapped read technology works
用于SV检测的邻位映射读取技术
探索邻位映射读取技术如何保持原始长DNA模板与短测序read之间的联系，以增强结构变异的检测能力。
结构变异检测工作流程
文库制备
TruPath Genome提供了更简单的工作流程来生成全面的人类基因组，用以解析难以比对的区域、增强的结构变异检测和超长定相。
测序
NovaSeq™ X系列大规模测序系统带来了一个全面、高质量的基因组。
分析
DRAGEN Germline是一款精准高效的端到端（FASTQ到VCF）二级分析解决方案，能够显著提升因美纳测序read在全基因组、全外显子组和靶向panel等NGS数据的难以比对区域的定位质量。
简化的SV检测：DRAGEN流程的优势
传统单参考基因组比对往往会遗漏基因组复杂区域或高度多态性区域中的变异。DRAGEN多基因组比对技术可同时比对多个参考基因组，与可扩展的因美纳NGS系统联用时，能显著提升难以比对区域的分辨率，并增加检测到的变异数量5。探索DRAGEN二级分析的最新进展 — 从提升SV识别准确性，到为肿瘤学研究提供精简的一键式分析。
特色资源
癌症WGS解决方案，涵盖文库制备、测序和数据分析，直至帮助研究人员检测SV、染色体变化、体细胞变异等。
测序和信息学解决方案可扩大NGS技术的可及性，生成大规模基因组数据集，并推动医疗保健领域的创新。
Illumina NovaSeq™ X系列与Ultima Genomics UG 100平台的全基因组测序比较。
结构变异FAQ
所有拷贝数变异都是结构变异，但结构变异家族则不仅仅包括拷贝数变化。缺失、插入和重复是拷贝数变异的示例，由于会导致遗传物质的净增加或损失，因此代表了一类不平衡的结构变异。平衡的结构变异（如倒位和易位）不会改变DNA的总量6。
深入了解拷贝数变异分析。
结构变异是通过它们改变基因组中最小长度≥50 bp的DNA的方式定义的。SV类型包括：
- 缺失：缺失会从原始参考基因组中去除基因组DNA，从而可能破坏调控元件或基因。
- 插入：插入会将DNA添加到基因组中，这可能会破坏编码序列或改变基因表达。
- 重复：重复将导致基因组区域的额外拷贝，这可能会增加基因剂量，出现基因过表达，并导致发育综合征等疾病。
- 倒位：倒位会使基因组内的DNA片段翻转并反转其方向，这可能会在倒位点破坏基因或破坏基因调控。
- 易位： 易位使DNA从一条染色体移动到另一条染色体。这些运动通常会产生融合基因，破坏调控区域，通常与染色体疾病和癌症有关.1
可以，Illumina NovaSeq™ X测序仪、邻位映射读取技术以及使用图形比对和检出程序的DRAGEN二级分析生物信息学流程在SV检测方面表现优异。
深入了解邻位映射读取技术。
利用SV检测功能探索我们的NovaSeq™ X测序仪和DRAGEN二级分析。
结构变异检测很困难，因为SV的大小和构型范围很广，使得不同SV类型的测序深度要求不同。此外，SV检出软件的查准率和灵敏度也不同。SV和SV检出软件的这种组合变异性使得测序和计算方法难以检测SV，尤其是使用基于标准测序深度的方法7。
探索邻位映射读取技术，该技术利用流动槽文库制备和新型信息学技术来增强SV检测。
了解DRAGEN二级分析流程，简化您的SV检测分析。
短读长测序为执行高准确度全基因组测序提供了一种灵活可靠的方法，但在特定区域和变异类型（如SV）方面一直存在挑战。长读长测序方法可在更大、更复杂的基因组区域提供读长连续性，并有助于解析SV，但往往工作流程繁琐，难以确定准确性，导致结果可变8–11。
邻位映射读取技术让研究人员可以利用短读长测序的易用性和准确性来改善SV检测并解析基因组其他难以比对的区域。
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结果
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参考文献
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