SNV和SNP基因分型
什么是SNV和SNP基因分型？
SNV和SNP基因分型是分析基因组序列变异的技术。这些单碱基替换通常用实时PCR、芯片或新一代测序技术检测。
单核苷酸变异（SNV）是群体基因组中一个核苷酸的变异。尽管与SNV相似，单核苷酸多态性（SNP）也是一个碱基被替换，但它仅限于生殖系DNA，必须在至少1%的群体中存在。
为什么对SNV和SNP进行基因分型？
检测单个核苷酸的改变能提供重要信息，判断它是否与特定疾病或相关表型相关。例如，SNP与心脏病、免疫机能障碍、癌症和许多其他疾病相关。SNP也可与个体如何响应某些药物相关联，从而通过药物基因组学带来更加个性化的医疗方法。类似地，遗传变异可鉴定植物和动物中的基因如何影响表型，以改善农业。
比较SNP和SNV基因分型技术
实时PCR
- 灵敏度高
- 流程熟悉
- 大多数实验室已有资本设备
芯片
- 可靠的数据质量和成熟的追踪记录
- 大规模人群研究中检测SNPs的可扩展性和成本效益
- 可聚焦于靶点丰富的区域
- 可靠的分析流程和简单的变异解读
NGS
- 仅需利用有关变异存在或性质的有限知识，即可无偏发现变异
- 高通量能力和可扩展性
- 样本起始量低
- 全新的用户友好工具，简化分析
基于芯片的SNP基因分型
基于芯片的SNP基因分型为鉴定目标变异提供多个关键优势。这些芯片分析特定基因组区域，高效检测与您的生物系统相关的SNP。通过我们的芯片平台分析数千个样本，您可以充分相信可扩展工作流程中的数据质量。
基于NGS的SNP基因分型
基于NGS的SNP基因分型是发现重要基因组变异的有效方法。比其他技术相比，能以更高的灵敏度和发现能力对全基因组进行分析或在靶标区域进行深度测序。我们的测序系统可利用NGS的超高通量能力、可扩展性和速度加快变异发现的脚步。
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将NGS与芯片结合，获得更深入的见解
通过将NGS与芯片结合，提高效率和准确度，优化SNP寻找。通过使用芯片调查大规模群体，可以快速鉴定已知SNP。利用我们全面的NGS平台系列产品进一步优化寻找新变异。无论您在寻找通用的台式型号还是高通量系统，我们都能根据您的需求提供无拘束的服务和经济高效的解决方案。
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