利用PGS(PGT-A)研究筛查体外胚胎

胚胎植入前基因筛检(PGS)

胚胎植入前基因筛检(PGS)也称为胚胎植入前非整倍体基因检测(PGT-A),通过筛查全部23对染色体来确定胚胎的染色体状态,为研究IVF的研究人员提供宝贵信息。

IVF失败有时是因为胚胎非整倍性——染色体数目异常的胚胎1,2。非整倍体可能发生在任何胚胎中,但其几率会随着母亲年龄的增长而增加3,4

带领行业:添加PGS的优势

PGS简史

FISH

胚胎植入前基因筛检最初使用荧光原位杂交(FISH)进行。由于FISH不能筛检全部24条染色体,因此其检测整倍体胚胎的有效性和准确性有限。

芯片

开发了新技术并应用于PGS。基于芯片的技术实现了对胚胎中全部24条染色体的筛检,明显改善了PGS。

新一代测序

NGS是一项新技术突破,为PGS建立了一种新标准。NGS提供可靠的PGS结果、简化的工作流程、更高的通量以及可定制的检测,帮助产品系列轻松实现功能扩展。

胚胎植入前基因筛检工作原理

在刺激卵巢和取出卵子后,从体外胚胎中摘取一个或几个细胞进行活检。

筛检体外胚胎非整倍性。

在获得受精卵后,通过活检从体外胚胎中取出一个或几个细胞。通过筛检全部24条染色体分析这些细胞的非整倍体状态。

胚胎植入前基因筛检可使用新一代测序、新技术创新或基于芯片的方法进行。

Higher Pregnancy Rate with PGS
基因组学与PGS

Nathan Treff博士探讨了胚胎植入前基因筛检背后的技术。

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DNA
MiSeq基因测序仪

使用MiSeq基因测序仪进行快速非整倍性筛查。每次运行可多重分析多达24个样本。机载软件进行测序数据的二级分析、样本拆分并将read比对到参考基因组。利用准备好的样本表,将来自MiSeq基因测序仪的BAM文件直接导入BlueFuse Multi分析软件。

BlueFuse Multi分析软件

BlueFuse软件提供从活检的体外胚胎中获得,并在单一框架中进行分析的分子细胞遗传学和遗传学信息。该软件提供清晰、直观的用户界面、通用工作流程并遵从实验室需要。这一广泛使用的软件适用于大部分进行PGS的实验室。

核型定位

该技术可用于评估胚胎携带可能与遗传性疾病有关的基因突变的概率。

细胞基因组学

NGS和芯片技术使体质和癌症研究中的染色体畸变的细胞遗传学分析成为了可能。

参考文献
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