DNA突变和您的健康

你的基因组序列和所有人的都不一样，除非你是单卵性双胞胎之一。这些差异或变异来自DNA的改变或突变。基因组里的大部分变异来自遗传，一小部分新的变异来源于每一代。DNA的某些改变影响了一个基因的特定指令。

DNA突变有多种类型，包括：

• DNA单碱基替换（替换）
• 插入或移除一个或多个DNA碱基（插入/缺失）
• 两个或多个DNA碱基位置颠倒（倒置）
• 一个或多个DNA碱基重复（重复）
• 一个或多个DNA碱基从基因的一个位置移动到另一个位置（易位）

当超过1%的人群发生了一个特定的替换，即作为常见变异。这种变异被称为单核苷酸多态性（SNP）。

我们的基因组中有部分DNA碱基通常会拷贝多次。拷贝数因人而异。这种改变被称为拷贝数变异（CNV）。再次重申，这些改变可能有或者可能没有意义。

研究人员正在寻找导致常见疾病（如心脏病、II型糖尿病、癌症、青光眼和关节炎）的遗传线索。不同于遗传疾病，引起这些常见疾病的原因相当复杂。通常需要联合多种DNA突变并伴随生活方式和生活环境来引发这些健康状况。此外，个体发展成疾病的确切联合风险因素（基因、环境和生活方式）不同。

欲了解有关遗传风险因素的更多信息，研究可能会比较特定和非特定健康状况人的DNA。

分析DNA以鉴定特定DNA突变或DNA变异模式在患者群中越来越常见，健康人群未见此现象。在这种类型的研究中，DNA变异模式通常仅与健康状况而不是实际引起疾病的原因有关。这种遗传疾病联系可能是引发这些疾病的机会或遗传风险。

虽然你不能改变自己的遗传风险因素，但是可以改变生活方式和环境风险因素。个体遗传风险升高应该咨询医生以做出预防健康计划，包括选择健康的生活方式和常规健康检查。

每个人对处方药或药物的反应不同，包括是否产生副作用和药物治疗效果。其中一些差异与相关DNA在关键基因上发生突变有关，该基因负责分解（代谢）药物。这种遗传突变称为药物遗传突变。药物遗传突变可能会影响一种特定药物的作用（效力）和/或患者产生副作用的风险。在某种情况下，特定的药物遗传突变能够导致非常严重的、可能会威胁生命的副作用。

目前，有少量药物美国食品药品监督管理局（FDA）建议医生在开药前做药物遗传突变检测。仍在进行的研究指出几个其他药物也可能会受到药物遗传突变影响。随着我们对DNA突变和药物反应关系了解的增加，医生将能够利用药物遗传突变信息为我们选择最安全、最有效的药物。