基因组学101
你的基因组
当一个人提到基因组时，通常表示个体DNA所包含的全部信息。事实上，基因组包括所有DNA及读取和维持它的蛋白质，还有许多帮助存储和产生DNA结构的颗粒。把整个基因组想象成一个图书馆，DNA就是基因组百科全书。
DNA作为基因组百科全书
基因组百科全书的信息由分布在23对染色体上的21,000个基因组成。每个个体有两拷贝几乎完全相同的染色体，分别来自父母。
所有整个基因组百科全书由特定的语言——DNA代码写就。DNA字母表只有四个字母——A、C、T和G，代表四个不同的化学碱基。每个人在23条染色单体上有超过30亿个DNA字母。
DNA代码
虽然可能出现一长串DNA字母，通过学习DNA代码，研究人员发现还有一套复杂的标点符号用法系统。当DNA字母是基因的一部分时，特定编码传达出特别的信号。三个DNA字母组合表示特定氨基酸。在基因的作用下，氨基酸提供被人体内特定物质读取的指令，来决定需要生产何种类型的蛋白质。
所有DNA字母的顺序被称作基因组序列。当某人提到基因组序列时，他们指的是唯一的DNA序列组合，从1号染色体到性染色体（XX或XY）。虽然我们有两拷贝染色体，但是我们只报告一条完整序列。
这是因为在两个染色体集中DNA序列大多数相同。只要有差异，这个差异就会出现在其中一条基因组序列中。人与人之间的基因组序列非常相似。实际上，人基因组序列超过99%是共有的。这很有道理，因为我们属于同一物种（人类），而且我们的身体具有相似的特征（例如，两条手臂、两只眼睛、十个脚趾），以相似的方式运转。
由于基因组序列超过30亿个字母，因此1%的差异对于人与人之间的变异空间来讲是巨大的。没有两个基因相同的人（同卵双胞胎除外）。正是这些"差异"造就了你，真正的你。
精准基因组学
了解基因组学如何通过帮助研究人员查明疾病的根本原因、优化治疗并实现更好的结果来推进精准医疗的发展。
