罕见变异的分析和解读
助力罕见病研究的全方位变异分析与解读
赋能实验室高效拓展的遗传病检测流程优化方案
遗传变异高效分析方案
当前用于分析罕见遗传变异及其他胚系变异的工具较为分散，通常需要整合多个分析流程，并分别进行维护管理。这种碎片化的架构制约了实验室服务的有效扩展。
如今，高通量实验室需直观便捷的工具，实现变异检测、信息挖掘、解读辅助及报告生成的一体化无缝衔接。Illumina提供整合型解决方案，让上述功能触手可及，助力实验室高效运营。
罕见变异分析，化繁为简
全面变异检测与解读，助您快速获取关键信息。
简化罕见变异分析与解读研究
通过一体化工作流，在单一软件界面中完成变异检测、优先级排序及报告生成。Emedgene软件与DRAGEN二级分析无缝整合，集上述功能于一体。该方案适用于采用全基因组、全外显子组及靶向或虚拟panel测序的中高通量实验室，用于变异评估及遗传病相关信息的挖掘。
了解更多：
- DRAGEN二级分析——提供全面、准确、高效的变异检测支持
- Emedgene 软件 与DRAGEN二级分析深度整合，通过研究报告生成助力变异解读流程优化
DRAGEN 准确性图表
在PrecisionFDA v2真相挑战基准数据中，与所有参与方案相比，DRAGEN在所有基准区域中F1分数表现优异。
准确全面的变异检测
DRAGEN二级分析提供高精度的罕见变异检测与分析，实现自动化处理与快速交付。依托DRAGEN多基因组（图）参考序列及机器学习技术，该方案可准确、全面、高效地识别关键变异类型及功能，包括：
- 小片段变异
- 拷贝数变异
- 结构变异
- 线粒体变异
- 重复序列扩增
- 纯合子运行区段
- 旁系同源基因（如SMN1/SMN2）
- 具有临床研究挑战性的相关基因
- 多种药物基因组基因
- 性染色体低等位基因频率变异
- 单倍体物种及性染色体基因型推断
通过同时分析与可视化多种变异类型，可轻松查看跨变异类别的复合杂合性。DRAGEN v4.2功能现已上线Emedgene平台，实现罕见变异分析与解读的一体化。
罕见变异分析与解读技术进展
简化的三级分析流程
Emedgene由遗传学专家设计，旨在优化数据解读流程，减轻变异筛选工作负担。该平台采用自动化可解释人工智能（XAI）驱动的基因组分析技术，可将高通量解读效率提升2-5倍，单个临床研究对象的总工作流程时间缩短50-75%。
可解释人工智能（XAI）与自动化
Emedgene的XAI技术能够对推定致病变异进行优先级排序，并提供透明化的证据支持，从而提升工作效率与结果可信度。在与Baylor Genetics的合作研究中，Emedgene的XAI在相关发现优先级排序方面准确率达97%（三人核心家系为98%）。凭借高准确性与高透明度，XAI可针对通常需要数小时人工研究的复杂数据集，自动推荐需进一步审核的变异。
一体化罕见变异分析流程
通过与DRAGEN二级分析方案、Illumina Connected Analytics数据存储平台及电子健康记录（EHR）平台等系统集成，Emedgene提供从测序到研究报告生成及后续环节的无缝安全解决方案。
赋能业务拓展
Emedgene可扩展支持全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、靶向panel及虚拟panel的变异解读，涵盖多种应用场景及变异类型：单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（indel）、拷贝数变异（CNV）、线粒体DNA变异（mtDNA）、结构变异（SV）和短串联重复序列（STR）。
相关解决方案
Illumina DNA PCR-Free Prep
专为人类全基因组测序等敏感应用提供高性能表现。
Illumina 测序平台
为 virtually 任何测序方法、基因组及项目规模提供可扩展的通量与灵活性。
Illumina DRAGEN 二级分析
对新一代测序数据进行准确、全面且高效的分析。
参考文献
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al.A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8.
- https://www.prnewswire.com/news-releases/greenwood-genetic-center-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-with-emedgenes-ai-platform-300917167.html