2022年2月11日
上图：参与cfRNA研究的因美纳员工（从左到右：Carlo Randise-Hinchliff、Fiona Kaper、Sarah Munchel、Suzanne Rohrback和Sarah Kinnings。）
作为基因测序和芯片技术的全球领导者，因美纳始终致力于通过解码基因组而改善人类健康。这意味着专注于创新——持续创新。2021年，因美纳员工提交了171项新专利申请，再次刷新纪录，比上一年增加了69%。
为庆祝“国家发明家日”和“妇女和女童参与科学国际日”，我们邀请了因美纳的两名员工一起交流。近期，她们为之前在早发型子痫前期中发现的循环RNA特征提交了一项专利申请。副首席科学家Sarah Munchel已提交了13项专利申请，高级研究员Suzanne Rohrback已提交了3项专利申请。她们向我们讲述了自己如何爱上基因组学、发现新事物以及未来几年的发展前景。
什么激发了您对基因组学的研究兴趣？您何时意识到这就是您的使命？
Suzanne:我一直都喜欢拼图游戏，而基因组学就像一张维度最多、最复杂的拼图，隐藏了许多关于我们是谁、我们为何在这里以及我们的身体如何运作的宝贵信息。在海量数据中找到一种能够提供新见解（通常还有新问题）的模式会带来令人难以置信的满足感。其实，我在此前的很长一段时间里都在避免接触基因组学，因为它太复杂了，涉及太多数学内容，而且编码听起来就很无聊。直到我攻读博士学位期间，我才碰巧涉足了这个领域，就在那一刻，所有这些不明智的想法都烟消云散了。
Sarah:我一直觉得“利用分子生物学来理解复杂疾病”这一概念非常有趣。在读大学期间，我在生物化学和遗传学课程中接触到了这个概念——我们了解了囊性纤维化和镰状细胞性贫血等疾病的分子病因。不过，真正触动我的是我在大学期间上的一门伦理课。我们在这门课上探讨了利用我们所学的遗传学知识来改变健康状况的可能性。那时，基因编辑技术还未出现，但我记得，当时我就觉得，这种技术将带来无穷无尽的可能性。因美纳测序技术是在我攻读博士学位期间应运而生的。在得知这种技术的一瞬间，我就被迷住了。
请谈谈关于发表STM文章的事情，告诉我们您最近开展的有关游离DNA的研究以及如何利用它来及早发现子痫前期。
Suzanne:我们希望这项研究是第一项致力于为子痫前期找到早期预测和诊断方法的研究！当我们刚开展这项研究时，只有少数论文提到了cfRNA能够反映健康状况的变化，尤其是检测孕妇健康状况的动态变化。我们发表的研究让这些知识更进一步——一项概念验证研究提出了一个问题：cfRNA能否检出在某种疾病中发生的一致的生物学相关变化？既然我们知道答案肯定是“是”，那么，我们接下来就要开展更大规模的临床研究，在整个孕期收集样本，识别预测性生物标志物，然后再进行验证研究，以确认此类生物标志物在不同群体中的效用。
在此过程中，我们发现了一种cfRNA转录本组合，可用于区分患有早发型子痫前期的女性和未出现妊娠并发症的女性。
Sarah:真正令我感到兴奋的是，我们开发了多种将cfRNA生物学考虑在内的分析方法。这是一个关键组成部分，让我们能够成功识别数据中的稳定特征。这篇论文的优势在于，我们证明了cfRNA并不是一种过于杂乱或不稳定的信号。它实际上是一种具有巨大潜力的可用生物标志物。
您对想要追求STEM职业生涯的人有哪些建议？
Suzanne: 对新体验和新想法持开放态度——你永远不知道什么东西会激发你的激情或拓宽你的视野。乐于合作——我取得的最好的（也是最令人愉快的）科学工作成果都是团队合作的结果，因为团队能够将具备不同专业知识的人聚集在一起并促进公开讨论。不要害怕犯错，因为犯错也是科学工作的重要组成部分。我一直在犯错。虽然这有时让人感觉不舒服，但它也蕴含着巨大的力量，因为认识到这一点能够让你放弃徒劳无果的研究方向，拓宽你的思维边界，帮助你设计更开放、信息量更大的实验。
Sarah: Suzanne刚才所说的正是我想说的！我给大家提供的最主要的建议是不要过于担心自己看上去很愚蠢。当你还不能完全理解一件事时，一定要多提问题——在发明过程中尤其如此。我多次观察到有人提出了一个非常基本的问题，但这个问题却带来了一个全新的思路。
展望未来，因美纳最让您感到兴奋的工作是什么？
Suzanne:因美纳越来越关注多组学，这让我感到很兴奋！与SomaLogic合作开发蛋白质组学检测会将我们的技术扩展到一个全新的维度。我相信，结合来自基因型-表型图谱的信息是一个相当具有挑战性的任务，但也会带来令人难以置信的回报，开启一个发现复杂疾病的新时代。
Sarah:我认为，对我来说，未知才是最令人兴奋的！因此，我非常期待看到因美纳将在未来几年尝试哪些之前从未想过的新事物。
