2025年2月12日
伦敦大学学院（University College London）的知名校友中不乏Francis Crick这样的杰出人物，他是DNA双螺旋结构的共同发现者。因此，该大学的基因组学核心机构成为英国最高产的研究机构之一，也是理所当然的。
UCL Genomics 平均每年承接2000个项目，包括数十万个样本。这意味着他们在任何一周内都有大约30个项目同时运行。该机构对所有合作项目完全开放，接收来自英国和世界各地合作伙伴的项目；其中大多数项目与医学相关，但他们也支持考古学、植物学、海洋生物学和其他领域的研究。UCL Genomics提供从项目设计和核酸提取到数据分析的整个基因组学工作流程。
所有这些工作均由30名员工负责，他们先前都是研究人员或专业技术专家，能够就最经济有效的数据生成和解析方法提供建议。他们如何在学术机构中每周管理数量如此惊人的项目？该机构的主任Mark Kristiansen将部分功劳归功于因美纳的芯片实验方案。
UCL Genomics的12个工作流程中有3个专门用于芯片操作：一个用于基因分型芯片，一个用于药物基因组学芯片，另一个专门利用Illumina Infinium MethylationEPIC v2.0 Kit进行甲基化图谱分析。他们建立了可靠、成熟的高通量流程，使他们能够每天进行甲基化分析，并且每周进行两次临床甲基化操作——即使在整个COVID-19疫情期间也是如此。
Kristiansen自信地打赌说，UCL Genomics是英国最大的学术机构之一，同时提供临床和研究芯片处理服务。他们的机构位于扎耶德儿童罕见病研究中心，该中心隶属于UCL大奥蒙德街儿童健康研究所。他们与许多医院和神经科学诊所都密切合作，Kristiansen报告说，他们所有医院的合作者都知道他们可以（在周一和周三）向UCL Genomics提交样本，并保证在72小时内获得数据。
他们在该领域的一些重点工作是为团队提供支持，以便将儿科神经元肿瘤分层为特定治疗组，从而更好地为儿科患者群体的治疗方案提供信息。“其他一切几乎都以手术为中心，”Kristiansen补充道，他们72小时周转时间的优势“帮助彻底改变了这些儿童接受治疗的方式。”
Oliver Rushton和Kera Pearce在UCL Genomics接受了关于如何使用MethylationEPIC芯片的培训。| 照片由UCL Genomics提供
虽然Kristiansen现在担任领导职位，但他亲自完成了这项工作。他具有临床神经科学专业背景，并获得了UCL朊病毒病分子机制博士学位。“我加入UCL Genomics时，最初是在实验室里负责运行所有芯片，追溯到15年前，当时芯片开始发展为高通量芯片。”他说，“自动化功能和使用Infinium MethylationEPIC v2.0 Kit的因美纳芯片实验方案显著提高了甲基化图谱分析的支持效率。”
在他的整个职业生涯中，他一直引导同事们关注公平获取资源的问题，他记得当因美纳在2018年宣布推出其Global Screening Array时，大家是多么兴奋：“这是我们在解决世界基因组多样性问题时所迫切需要的。”高通量、实惠的价格和可靠的方案意味着“突然之间，每个人都想参与其中。我们加入联盟后说，‘看，我们要运行这些GSA BeadChip芯片，我们的业务必须在短短几个月内翻两番。为了满足当地不断增长的需求，我们将芯片团队规模扩大了四倍。”在因美纳的支持下，该项目迅速扩展到国际业务。
如今，他可以毫不犹豫地解释为什么他所在的机构只使用因美纳芯片。“首先，对于希望与我们合作以非常快速地处理大量样本的研究团队、行业合作伙伴和临床团队而言，它们真的更经济。其次，设置实验方案的方式意味着，如果我们愿意的话，我们实际上可以每天完成两次完整的运行，这意味着每周可能有数以万计的样本在因美纳芯片上进行处理。我们已经准确展示了这些芯片实验方案的稳定性以及数据的可靠性。”
重要的是，UCL Genomics采用100%的成本回收模式，让所有人都能负担得起芯片分析。Kristiansen说：“基因分型和甲基化芯片所获得的数据量绝对物超所值。该产品价格合理，许多客户都可以通过芯片进行快速初筛，然后决定使用UCL Genomics众多测序流程之一进行进一步深度测序。
在过去几年中，UCL Genomics一直在构建更好的、更具种族多样性的数据集，以支撑已建立的生物标志物发现平台。Kristiansen表示：“我们与世界各地众多优秀的合作者都愿意分享信息。六大洲的合作伙伴向我们提交样本，这样我们就可以建立一个更好的、能够代表全球多样性的存储库，看看我们15到20年前发现的生物标志物是否仍然适用于更多样化的人群。”
他认为，下一个重大挑战是确保每个国家和个人都能公平获得这些疗法，而教育是其中的关键。“教育是一切的基石，”他说，“我们越是讨论基因组学，就越是正常化使用其造福患者的缘由。让公众和患者参与其中至关重要!”
为了实现这一目标，UCL Genomics开展并支持了许多教育项目，他们致力于用新颖的方式吸引世界各地的学生——使用互动元素甚至虚拟现实——以确保他们了解基因组学日益增长的力量，并将基因组学更全面地融入到他们的课程中。
Kristiansen认为，未来10到20年，人们对芯片技术的需求只会不断增长，而这也意味着需要更多的生物信息学支持。“对基因组学的需求是一直存在的，当然还有芯片。”他说，“我记得刚开始从事这方面工作时，它仅仅是基因表达芯片，基本上已被RNA测序所取代。但是通过因美纳芯片进行基因分型和甲基化分析所获得的通量只会越来越大。如今，它仍然是最经济的选择之一。”
考虑到这项研究的长期重要性，他继续说道：“在基因组学领域，我们知道每件事都必须有答案。突变的存在，或者基因的表达与否，都有其原因。基因组的某些部分被甲基化也是有原因的——也许是环境因素。现在，我们可以获得真正强大的技术，例如通过因美纳获取，随着我们进入个性化医疗时代，这些技术已经彻底改变了我们生成数据的方式。这意味着我们不再试图为疾病寻找治疗方法，而是在试图为个人寻找治疗方法。这才是重中之重。”◆
