罕见病全基因组测序
全面的罕见病检测1–8
全基因组测序为罕见遗传病的诊断提供极大的可能性10
WGS在罕见病领域的优势
与其他基因检测方法相比，全基因组测序（WGS）在罕见病领域具有三个主要优势：
- 有望提高诊断率
- 操作更高效高
- 成本更低
全基因组测序这种全面的检测方法可在一次测定中检测多种变异类型，这对罕见病患者非常重要。1–8在一项大型随机对照试验中，WGS对新生儿重症监护患者和儿科重症监护患者的中位诊断时间是13天，而标准检测的中位诊断时间是107天。9
罕见病病例有许多不同的变异类型
在Illumina Clinical Services Laboratory进行的WGS检测仅能代表参加特定疾病临床试验或慈善活动的人。因此，此处的百分比可能不是标准实验室中常见的百分比。此数据基于669个案例。
WGS可帮助终结罕见病患者的诊断煎熬
对罕见病进行全基因组测序可以帮助医生快速诊断遗传病，帮助患者家庭避免漫长的诊断过程。在所有基因组检测方法中，WGS提供了极高的确诊可能性。10无论是在其他方法未覆盖区域，还是在其他方法能够靶向的区域，它都能提供极高的人类基因组覆盖度。11,12 一线应用的增加表明，该方法能减少不必要的反复检测，缩短在NICU的停留时间。13,14
WGS还能影响患者的护理。 据报道，在接受WGS诊断的儿科门诊患者中，有49–75%的患者的管理出现了的变化。15,16
听听专家对罕见病WGS的看法
罕见病临床WGS的标准化
多伦多儿童医院的Christian Marshall博士介绍了实验室和临床最佳实践如何支持全基因组测序诊断遗传病。
WGS与诊断煎熬的终结
杜克大学的Vandana Shashi博士和未确诊疾病网络的Kimberly LeBlanc讲解了WGS如何缩短罕见病患者的诊断旅程。
危重病儿童的快速全基因组测序
拉迪儿科基因组学与系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士介绍了快速WGS如何帮助确定儿童罕见病的病因。
特色罕见病WGS相关文献
医疗基因组计划（Medical Genome Initiative）为罕见病病例提供WGS指导
WGS为罕见病患者提供了明确的诊断优势，但其广泛采用仍存在障碍。医疗基因组计划支持制定临床WGS标准。
将WGS作为智力障碍的一线检测工具
不同类型的遗传变异是智力障碍的基础。这项研究评估了WGS与染色体芯片分析（CMA）作为一线诊断测试的潜力。
将WGS作为墨西哥畸形形态学诊所的一线检测工具
对于资源匮乏地区的患者，诊断过程通常会被延长。 在本文中，作者讲述了将WGS介绍给这些患者所带来的影响。
WGS在临床环境中的性能、效用和实施
这一系列出版物表明，WGS是最全面的检测，能够在一次检测中检测多种变异类型，而且能够以比当前的基因检测方法更快的速度为急性病患儿和未确诊的儿科门诊患者提供基因诊断。
查看摘要手册参考文献
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