研究人员已经发现出40多种具有直接遗传联系的不同心血管疾病。其中包括心律问题,称为心律失常;心肌疾病,称为心肌病;大心血管变薄,称为主动脉瘤;和高胆甾醇,称为高胆甾醇血症1。
幸运的是,在对受心血管疾病相关的遗传性疾病影响的个人和家庭的临床管理中,遗传检测日益得到专业医学会的广泛认可2。
长QT综合征(LQTS)是一种危及生命的疾病,可破坏心脏的正常跳动节律,是造成年轻人猝死的主要原因。这种疾病的典型特征是心电图(ECG)上的QT间期延长。
遗传检测在诊断中的作用
遗传检测在治疗中的作用
肥厚型心肌病是一种心脏病,最常由使心肌增厚的异常基因引起。其通常影响左心室(左室)的壁。结果,增厚的心脏壁无法有效地泵血。
遗传检测在诊断中的作用
遗传检测在治疗中的作用
这是一种削弱或扩大主动脉(将血液从心脏分配到身体的大血管)的罕见疾病。结果,可能导致主动脉内壁突然撕裂,使血液在主动脉的内壁与外壁之间流动(也称为夹层)。
遗传检测在诊断中的作用
遗传检测在治疗中的作用
家族性高胆甾醇血症(FH)是身体如何回收低密度脂蛋白(LDL)胆甾醇的遗传缺陷。它会导致高水平的LDL胆甾醇,从而导致心脏病发作的风险更高。
遗传检测在诊断中的作用
遗传检测在治疗中的作用
如果您想了解有关您患心脏病的风险的信息,请与医生或遗传咨询师讨论遗传检测。遗传检测的结果可以帮助您的医生进行诊断、管理和治疗。您的结果也可能有助于找到同样存在风险的家庭成员2。
在美国,2008年的《遗传信息非歧视法案》(Genetic Information Nondiscrimination Act,GINA)禁止健康保险公司和雇主根据遗传检测结果采取行为。
在欧盟,《欧盟基本权利宪章》(EU Charter of Fundamental Rights)第三章第21条禁止任何基于遗传特征的行为。
因美纳是 CardioGenomic Testing Alliance (CGTA)的创始成员,该联盟是一个由公司和实验室组成的团体,致力于提高人们对心脏病遗传检测的最佳用途的认识。
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因美纳正在为面临罕见和未确诊遗传病的医疗条件不足的儿童提供临床全基因组测序。iHope计划旨在结束漫长的诊断过程,快速寻找病因。
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