Cardiovascular Genetics for Healthcare Providers
详细介绍健康和心血管遗传学
采用基因组学为您提供个性化患者护理策略
遗传学如何能够改善心血管健康?
在40多种遗传性心血管疾病中，了解诸如心律失常、心肌病、主动脉瘤、高胆甾醇血症等疾病的遗传风险，可通过临床监测来改善管理和治疗策略1。
每年，在对受心血管疾病相关的遗传性疾病影响的个人和家庭的临床管理中，遗传检测正获得专业心脏病学学会越来越多的支持2。
测序与我们的心血管健康
如果您想了解患者对遗传性心血管疾病的遗传易感性，可以通过心脏病专家、医学遗传学家、遗传咨询师和其他医疗机构进行遗传检测。遗传检测的结果可提供诊断说明，为受影响的人和有风险的家庭成员的管理和治疗措施提供信息，并为发现携带家族性致病基因变异的家庭成员提供进一步的临床监测指导2。下表提供了精选的血管和心脏相关疾病以及遗传检测对改善诊断和治疗方案的潜在益处。
| 重点疾病 | 遗传检测在诊断中的作用 | 遗传检测在治疗中的作用 |
|---|---|---|
| 长QT综合征 |
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已实施针对基因变异的治疗管理，建议使用预防性β阻断药、口服钾、钠流阻断剂或采取左侧心交感神经切除术等外科手术2。 |
| 肥厚型心肌病 |
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遗传检测的结果可能改变医疗管理，并可能促使考虑对某些类型的变异进行实验性治疗3。 |
| 家族性主动脉瘤和夹层 |
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影响建议的外科手术的时间、其他异常性的筛查时间范围，并识别有风险的家庭成员3。 |
| 家族性高胆甾醇血症 |
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影响降脂疗法的使用和选择3。 允许早一点开始治疗，并实现更准确的风险分层3。 |
全基因组测序的价值
由新一代测序（NGS）支持的W全基因组测序（WGS）正在推动遗传病检测的突破，将基因变异与疾病联系起来。这项工作有助于改善早期检测和治疗选项，取得更好的结果。在心血管基因组学等领域，已经发现许多与心脏病有关的基因变异，并且此列表还在不断增加。WGS可帮助在几天内诊断出以前需要几个月甚至几年才能发现的疾病，使医护人员能够缩短对患有这些疾病的患者的诊断历程。
WGS还可以通过每个新的基因关联发现提供对心血管疾病的更全面了解。此外，WGS骨架使诸如多基因风险评分（PRS）等分层技术创新成为可能，可以更好地预测对遗传病的易感性。
基因组检测的医疗保健意识不断增强
基因组检测能够为患有遗传性心脏病的个体带来重大改变。一些专业医学会已经对心血管相关疾病的遗传检测提出了建议。*
欧洲心律协会（European Heart Rhythm Association，EHRA）/美国心律学会（Heart Rhythm Society，HRS）/亚太心律学会（Asia Pacific Heart Rhythm Society，APHRS）/拉美心律学会（Latin American Heart Rhythm Society，LAHRS）共识声明
本声明讨论了遗传性心律失常综合征、心肌病、心源性猝死、先天性心脏病、冠状动脉病和心力衰竭的遗传检测的诊断、预后和治疗意义。
美国心脏协会（American Heart Association，AHA）科学声明
阅读AHA的声明，其中总结了遗传检测的最佳实践及其对遗传性心血管疾病（包括心肌病、心律失常、胸主动脉瘤和夹层以及家族性高胆甾醇血症）管理的意义。
*这并非各组织发布的所有声明和指南的完整列表。
基因组检测在心脏病学中的应用
因美纳是CardioGenomic Testing Alliance (CGTA)的创始成员，该联盟是一个由公司和实验室组成的团体，致力于提高人们对心脏病遗传检测的最佳用途的认识。
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思想引导
心血管基因组学领域的专家
通过药物基因组学改善心血管疾病疗法
药物基因组学可以揭示患者对药物的反应，并用作鉴别疗效的重要工具。在本次访谈中，Marie-Pierre Dubé博士讨论了她如何使用因美纳技术鉴别反应者和无反应者的基因型。
遗传检测可以改善心血管疾病的结果吗？
在此网络研讨会中，Joshua Knowles博士介绍了基因分段检测在家族性高胆甾醇血症中的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分的方法。
通过遗传学预测心脏病发病风险
在此播客中，Guillaume Paré博士介绍了遗传学如何帮助识别有患家族性高胆甾醇血症和早期心血管疾病风险的人。
参考文献
- Semsarian C, Ingles J, Ross SB, Dunwoodie SL, et al. Precision Medicine in Cardiovascular Disease: Genetics and Impact on Phenotypes: JACC Focus Seminar 1/5. J Am Coll Cardiol. 2021;77(20):2517-2530. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.071
- Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022;38(4):491-553. Published 2022 May 31. doi:10.1002/joa3.12717
- Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020;13(4):e000067. doi:10.1161/HCG.0000000000000067
- Stiles MK, Wilde AAM, Abrams DJ, et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. J Arrhythm. 2021;37(3):481-534. Published 2021 Apr 8. doi:10.1002/joa3.12449