Cardiovascular Disease Research
基因组学研究和心血管健康
推动心血管研究的工具和方法
用于心血管研究的研究工具
新一代测序（NGS）是一种揭示基因如何影响心血管疾病的强大工具。这些由NGS驱动的进展由越来越多的可供研究人员使用的工具和应用选项促成。即使是发现单基因，也能深入了解心血管遗传学的复杂性质。
用多基因风险评分估计心血管疾病风险
多基因风险评分（PRS）是对个人在某一特定性状或条件下的遗传风险的估计，通过集合和定量许多常见变异的作用获得。除典型的筛查方法以外，使用PRS可以帮助识别有冠状动脉病风险的个体，否则可能会遗漏这些个体1。
- PRS概述：PRS简介
- 包含PRS的Global Diversity Array：包含增强PRS内容的GDA
- 分析PRS：因美纳PRS软件
NGS和蛋白质分析
蛋白质组学是对蛋白质结构、功能和调控的研究。蛋白质组学中由NGS支持的测定法可用于更好地了解大量细胞群中基因与蛋白质之间的功能关系，或甚至在单细胞水平上了解这些关系。在一些情况下，这种方法使研究人员能够在保存的组织的背景下研究这些关系。
- 细胞群蛋白质和测序：BEN-Seq应用说明
- 单细胞水平的表面蛋白质检测和测序数据：CITE-Seq
- 完整组织内的转录活性：空间转录组学
借助全基因组测序补充研究发现
全基因组测序（WGS）是分析整个基因组的强大而全面的工具，使研究人员能够鉴别遗传性疾病，例如遗传性心脏病。这种方法已经鉴别出先前遗传检测不确定或呈阴性的致病性基因变异3,4。WGS还有助于在未来的应用中检测单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。
特色产品
TruSight One Expanded Sequencing Panels
TruSight One Expanded Panel为临床研究实验室提供了一种管理多种实验分析系列产品的经济的解决方案。研究人员可选择分析panel上的全部基因，或关注特定亚群。通过单次实验分析，实验室能够扩展其现有的目录，简化工作流程，或创建完整的测序项目系列产品。该测定提供了与18种遗传性心脏病（ICC）相关的181个心脏基因。
TruSight One Expanded Sequencing Panel涵盖的心脏病*
心律失常
- 家族性心房纤颤（21）
- 长QT综合征（15）
- Brugada综合征（13）
- CPVT：几茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（6）
- 短QT综合征（4）
心肌病
- 扩张性心肌病（覆盖59个基因）
- 肥厚型心肌病（50）
- ARVC：致心律失常性右心室心肌病（11）
- 努南综合征（11）
- 心肌致密化不全（10）
- 限制性心肌病（9）
主动脉病
- 家族性主动脉瘤（16）
- 遗传性胸主动脉夹层（4）
- Loeys-Dietz综合征（4）
- 主动脉瓣膜疾病（3）
- 马方氏综合征（3）
其他心脏病
- 结构性心脏病（15）
- 家族性高胆甾醇血症（10）
*数字代表TruSight One Expanded Panel上的相关基因数量。
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面向医护人员的心血管基因组学
了解心血管疾病基因组学对患者诊断、管理和治疗的益处。从领先的专业医学会获取更新指南。
心血管基因组学概述
了解基因测序提升我们对心血管相关疾病的理解的有力佐证。
心脏病是遗传的吗?
了解遗传检测如何为您的诊断、管理和治疗选项提供帮助。
思想引导
心血管基因组学领域的专家
通过药物基因组学改善心血管疾病疗法
药物基因组学可以揭示患者对药物的反应，并用作鉴别疗效的重要工具。在本次访谈中，Marie-Pierre Dubé博士讨论了她如何使用因美纳技术鉴别反应者和无反应者的基因型。
遗传检测可以改善心血管疾病的结果吗？
在此网络研讨会中，Joshua Knowles博士介绍了基因分段检测在家族性高胆甾醇血症中的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分的方法。
通过遗传学预测心脏病发病风险
在此播客中，Guillaume Paré博士介绍了遗传学如何帮助识别有患家族性高胆甾醇血症和早期心血管疾病风险的人。
参考文献
- Mujwara D, Henno G, Vernon ST, et al. Integrating a Polygenic Risk Score for Coronary Artery Disease as a Risk-Enhancing Factor in the Pooled Cohort Equation: A Cost-Effectiveness Analysis Study. J Am Heart Assoc. 2022;11(12):e025236. doi:10.1161/JAHA.121.025236
- Gorica E, Mohammed SA, Ambrosini S, Calderone V, Costantino S, Paneni F. Epi-Drugs in Heart Failure. Front Cardiovasc Med. 2022;9:923014. Published 2022 Jul 13. doi:10.3389/fcvm.2022.923014
- Kalayinia S, Goodarzynejad H, Maleki M, Mahdieh N. Next generation sequencing applications for cardiovascular disease. Ann Med. 2018;50(2):91-109. doi:10.1080/07853890.2017.1392595
- Bagnall RD, Ingles J, Dinger ME, et al. Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;72(4):419-429. doi:10.1016/j.jacc.2018.04.078