Global Screening Array联盟联合了人类疾病和转化研究人员,共同设计了用于群体规模遗传学、变异筛选和精准医学研究的新一代基因分型芯片。到目前为止,由全球的人类疾病研究人员、医疗保健网络、消费者基因组学公司和基因组服务供应商组成的群体已经订购了超过550万个样本的芯片。
芯片内容包含针对多种应用、群体和疾病设计的高度优化的多种族全基因组内容、精选的临床研究变异以及质控(QC)标记。多种族全基因组内容可在26个大陆人群中提供高基因组覆盖率和填补性能。精选的临床研究内容包含50,000多个变异,包括用于药物基因组学、新生儿筛查研究和风险分析的标记。
此外,还有9,000多个QC和高价值标记,可实现样本的鉴定、追踪、祖源确定以及分层,可用于大规模遗传和筛选应用。基因组学很有可能成为临床实践的一部分,因此联盟成员积累的数据也许能在未来促进更个性化的医疗。
麻省总医院
Neale博士是麻省总医院人类遗传学研究中心分析和转化遗传学实验室的助理教授。他的研究和培训重点是开发和应用统计学方法进行遗传分析。Neale博士在对精神疾病,尤其是ADHD和自闭症,以及妥瑞症、强迫症、精神分裂症和进食障碍等疾病进行遗传数据分析方面有丰富的经验。1
A joint-venture DTC company focuses on the large and growing South Korean market. See how the development of the Global Screening Array could contribute to that growth.
Read Article