2024年10月23日
今年夏天，医学微生物学研究所（IMM）微生物基因组学小组联合负责人Tim Roloff Handschin博士在他位于苏黎世大学校区的实验室里收到了一台体积小巧却功能强大的仪器。“我们对这款仪器的第一印象是，它相当小，”他说，“我们期待能有一台更大的机器来完成它应该做的事情。”
在10月正式发布新产品之前，Roloff和他的团队率先通过了Alpha测试，获得了全新的Illumina MiSeq i100。MiSeq i100是因美纳迄今更为创新、更普及和更具可持续性的桌面式基因测序仪。它的使用和设置非常方便：团队在安装后半小时内即可开始第一次测序运行。
“这款仪器给人留下最深刻印象的是运行时间非常短。”Roloff说道，在他们收到MiSeq i100之前，他的团队花了19个小时才在NextSeq 1000上完成测序运行。现在，他们可以在七小时内完成同样的事情，一天内可以运行两次。“这会彻底改变医学微生物学领域，我们现在可以在一天内轻松运行测序运行，然后在24小时内报告结果。”
Roloff的实验室是IMM的10个实验室之一，主要对细菌和真菌进行全基因组测序。他们的研究主要集中在导致抗微生物药物耐药性的机制以及开发新的诊断检测和抗微生物药物的方法上。他们也是为苏黎世大都市区和瑞士各地诊所提供服务的诊断实验室。
Roloff解释道，虽然细菌基因组很小，不需要大量的测序数据，但微生物学研究的速度仍然很关键，因为最终目标是提供防止病原体传播或实现正确治疗的信息。
“缩短的运行时间将大大加快研究进程，使全基因组测序与微生物问题和诊断更加相关，”他表示。“有了这台新机器，我们将获得多达1亿条read，可以同时进行许多实验，同时对大量的细菌基因组进行测序。”
MiSeq i100让标签优先测序成为可能，这意味着用户将在运行早期获得有关哪些样本具有足够标签表达的信息，以及每个样本将产生多少数据的信息。大约两个小时后，Roloff团队就可以开始分析测序标签，而其余的片段会继续处理。Roloff表示：“这一优势为设计文库制备方法开辟了全新的可能。除文库制备外，他们还可以研究新的诊断测试，“这在我们的环境中具有非常的意义”。他设想开发出将某些细菌筛查与WGS相结合的检测方法。两小时后，他们将能够辨别是否存在目标细菌。7小时后，他们可以过滤整个数据集，分析与该细菌相关的特定基因组，确定是否存在抗生素耐药基因、致病因子等。
“新仪器对使用新一代测序的微生物诊断工作流程的影响将是巨大的，”他说。
Roloff和他的团队很高兴MiSeq i100试剂可以在室温下运输和储存，这意味着浪费会更少，也不需要任何冷冻箱或冰箱。这样可以节省存储成本。“它实际上让每次测序运行都更便宜。”
Roloff表示，他们并没有意识到室温储存可以给他们带来额外的灵活性。绕过解冻时间意味着他们可以在接到通知后立即开始分析。
“周转时间确实是过去存在的问题，”他说，“我们在COVID危机中看到NGS结果总是滞后，您只能做回顾性分析，例如，分析存在哪种谱系。”Roloff实验室的工作流程大约需要一周时间报告全基因组测序数据。“PCR会更快。”
大大缩短的周转时间基本上摆脱了对PCR或其他方法的依赖，这些方法只关注单一因素，不能提供太多信息。
团队在MiSeq i100（附带DRAGEN软件）上还发现了一项优势：数据质量与他们预期的一样好或更好，他们可以立即在屏幕上获得结果。“您不再需要任何生物信息学家等着数据，然后分析所生成的结果，”Roloff说道，“现在即使是技术人员也能直接报告测序运行的结果。
“因美纳的这款新型仪器让桌面式测序在医学微生物学领域更具价值，它分析细菌的速度更快，试剂储存成本更低、更容易，而且易用性实际上减少了测序所需的人员数量——服务技术人员、生物信息学家等。加入这款新仪器的测试，我们感到非常兴奋，但实际上，我们对自己突然拥有的所有可能性都倍感惊讶。” ◆
