2024年11月18日
因美纳最近推出了MiSeq i100和MiSeq i100 Plus基因测序仪，这两款桌面式测序仪功能强大、结构小巧，包含140多项发明和60个专利家族。谨此通过新闻中心，我们向助力开发此项突破性技术的杰出员工致敬。
Dorothea Agius来自德国，在马普信息学研究所获得了生物信息学博士学位。她随即前往美国加州大学圣迭戈分校进行了博士后研究。她回忆起曾参加由因美纳杰出科学家主讲的关于新一代测序的校园讲座：“我当时说，这太酷了。总有一天我也想做这些。”
不久之后的2014年，因美纳便向她抛出了橄榄枝。因美纳的生物信息学部门聘请她进行数据计算解析，解决最新测序仪上的数据质量问题。尽管在2021年，她短暂离开了公司寻求新的机会，但次年她便重返公司，并立即着手研发上个月刚刚发布的全新MiSeq i100系列。
她加入了因美纳的系统集成团队，工作重心仍然是数据质量，但涉及范围更广，着眼于整个端到端工作流程，尤其是适用于新型MiSeq i100的端到端工作流程。MiSeq i100是一个简便易用的平台，具有精简的工作流程和增加的数据产出。
这款新产品由数十名专家共同合作开发，包括Agius的同事Joe Cottrell。Cottrell是土生土长的圣地亚哥人，在维斯塔长大。他毕业于加州大学圣迭戈分校，获得了生物化学学位，并前往Scripps研究所（TSRI）研究RNA酶（也称为核酶）的动力学机制。
在TSRI工作七年后，他希望寻求突破。Cottrell实验室的一名博士后（也是他的导师）先前已进入因美纳工作。因此，当接到电话后，Cottrell便追随他的脚步，扎根因美纳工作了13年。Cottrell主要从事测序平台开发，包括因美纳的三种体外诊断系统：MiSeqDx、NextSeq 550Dx和NovaSeq 6000Dx。
在平台开发过程中，系统集成团队确保仪器的所有系统组件能够良好地协同工作。这些组件包括Agius和Cottrell负责监管的端到端工作流程。这需要重点关注系统所支持的应用及数据质量和性能。在项目初期，他们需要与因美纳的营销团队紧密合作，以确定客户使用最广泛的应用。Agius解释道：“如果大多数客户都视肿瘤学为重中之重，则必须尽快对肿瘤学应用进行全面的评估和支持。如果很多客户对传染病感兴趣，那么传染病就会成为另一个主要关注点。”
结合最佳元素
多年来，因美纳已经开发了三款低通量桌面式测序仪：初代MiSeq、iSeq 100和MiniSeq。全新的MiSeq i100结合了这三套系统的最佳元素，包括MiSeq的长读长功能、MiniSeq的双通道测序化学技术、iSeq的CMOS图像采集功能，加上新近发布平台的其他改进功能，共同打造出了一套全新系统。
最初的MiSeq采用四色化学技术、非阵列式流动槽和桥式扩增方法。多年来，因美纳在簇生成化学技术、成像化学技术以及利用CMOS技术的图像采集工艺方面取得了不错的进展。Cottrell表示：“MiSeq i100非常巧妙地整合了所有功能，让我们能够改善客户所关注的问题——测序时间、质量和整体稳健性。”
全新MiSeq i100测序仪配备了机载DRAGEN。Agius说道：“我们知道DRAGEN解决方案性能非常出色，运行速度非常快。”团队已将尽可能多的分析转到机载完成，因此客户不需要生物信息学专家提供帮助。“我们希望，客户能一键式分析生成结果，无需掌握深奥的计算知识，而且所得结果很可能比大多数软件分析的更好。”
标签序列优先（index-first）测序
MiSeq i100是因美纳首个提供标签优先测序的平台。通常，客户会对一组文库进行测序，而不是一次只测序一个样本。因美纳支持在单次运行中对多达384个样本进行测序。下游分析中为了区分这些样本，它们需要被添加标签。技术人员在文库制备过程中添加接头并生成簇，然后测序仪按照第一个基因组读段、标签读段和第二个基因组读段的顺序依次进行测序。
但MiSeq i100使用专有的引物来实现标签序列优先的测序，这证明与传统的目标序列优先（read-first）的测序一样稳健。MiSeq i100可在运行的很早期就可以提供有关样本拆分性能（通过读段实现样本区分的程度）的关键信息。如果拆分不足以进行下游分析，研究人员可以重新评估他们的测序计划。
Cottrell表示：“这与其他平台相比，尤其是与最初的MiSeq相比，客户获得关键信息的速度要快得多。”
见证最终产品交到客户手里
Cottrell和另外两名团队成员均获得机会拜访不同的抢先体验客户，他们都拥有丰富的因美纳系统使用经验。Cottrell的拜访地离家很近——旧金山湾区的SeqMatic；其他人则前往了加拿大、德国、瑞士和澳大利亚。“我们希望确保首批客户体验时，团队就在他们旁边，”Agius说道，“看到客户对新测序仪如此兴奋，他们会感到工作非常值得。”(点击此处阅读苏黎世大学的故事。)
Cottrell很高兴收到来自全球各地的积极反馈。他转述了澳大利亚一个20人团队所说的内容——虽然他们中只有少数人接受过初代MiSeq的操作培训，但他们对MiSeq i100的易用性印象深刻，因此他们计划让每位实验室成员都能运行新系统。“听到这些真的很鼓舞人，”他说，“对于我们开发人员来说，我们的工作集中在早期阶段，所以我们会在早期遇到挑战；直到所有组件都完成整合，我们才意识到在易用性方面，我们确实给客户带来了显著的改变。”
他认为这款仪器将会激励新客户、启发新应用，并为现有客户显著提高效率和通量，尤其是MiSeq客户：“有了这个系统，他们的产能几乎可以提升两倍或三倍。这为某些应用带来了机遇，尤其是传染病监测以及特定的肿瘤学和微生物应用，这会令人兴奋。”他接着说，提高的数据质量可以解锁之前无法实现的潜在应用和数据查询。
Agius说：“我们的MiSeq客户是最具冒险精神的，他们使用这款仪器实现了各种科学进步，并提出了无人设想过的应用和使用案例。全新的MiSeq i100真正令人兴奋的是，其数据质量比我们目前市场上的任何低通量系统都要好得多。这将转化为各个应用的改进和新的科学发现。我们对MiSeq i100及其支持的应用非常有信心，因为我们已经完成了迄今为止最广泛的测试。我们设身处地为客户着想，并评估了我们能想到的、客户可能想要运行的每种应用。我们进行了全方位测试，确保产品到了客户手中就能很好地工作。”
