2024年10月28日
人类基因组计划描绘了第一个（几乎）完整的参考基因组，但并未过多提及人类变异。为此，科学家们必须开展大规模的群体基因组学（pop gen）研究，对数百万人进行测序，才能更好地了解特定人群中赋予健康或疾病的遗传差异。英国生物样本库（UK Biobank）、deCODE和百万退伍军人计划（Million Veterans Program）都是早期的研究示例。
这些项目产生了非常有用的基因组数据，但也留下了明显的缺口。在许多情况下，pop gen研究都以欧洲为中心，缺少可以帮助科学家、临床医生和公共卫生官员了解影响非洲、南美洲或亚裔人群基因组变异的数据。
“科学家们收集到的绝大多数基因组数据都来自欧洲后裔”,因美纳在非洲、中东和亚洲（AMEA）的大型国家基因组学行动（Large National Genomics Initiatives）的负责人Helen Speirs说道，“这意味着我们无法探讨非欧洲血统人群的基因组变异如何导致疾病，或者如何开发对他们更有效的药物。”
为了弥补这些差距，数十个国家/地区已经开始实施pop gen计划。随着时间的推移，这些工作将帮助他们收集细致的分子信息，从而为他们的人民提供更好的照护——精准基因组学。
Illumina AMEA战略增长负责人Graeme Bethel表示：“这些国家倡议都希望通过某种方式将基因组学应用于医疗保健领域。但首先，他们必须对成千上万的研究基因组进行测序，更好地了解他们的群体，并开发将基因组学扩展到医疗保健领域所需的基础设施。”
从头开始构建pop gen计划
因美纳自创立之初就开始为英国生物样本库（UK Biobank）和其他项目提供支持，在pop gen生态系统中占据着特殊地位。公司专家经常会介入并担任顾问，帮助这些长期而复杂的项目顺利启动。
Bethel说道：“我们会尽早参与这些项目，帮助他们避免过去的错误。政府、机构、科学界和临床人员也会参与，他们都想知道这些复杂的合作将如何进行。”
虽然许多新兴国家希望启动pop gen项目，但他们可能缺乏分子生物学基础设施来开展稳定的工作。开发不足的测序项目和冷藏能力只是两个潜在的障碍。
Speirs表示：“他们明白必须推进这些项目，否则就会进一步落后，但挑战可能是巨大的。即使是招聘和维持员工队伍的基础就已经非常困难。”
一些国家/地区通过将样本运输到国外进行测序，克服了这些问题。新的压力是保持数据所有权，确保提供其DNA的人员获得测序的全部益处。
临床和经济效益
除了产生科学知识和临床知识外，这些工作还可以成为经济发展的动力。2011年地震和福岛附近海啸之后的恢复工作产生了日本的ToMMo项目。
在全球范围内，pop gen项目的数量正在迅速增加，泰国、沙特阿拉伯、阿拉伯联合酋长国、澳大利亚、新加坡、土耳其、尼日利亚和其他国家/地区也在持续努力推进。这些国家/地区不仅获得了只有测序才能提供的特有见解，他们还希望招募投资者并发展本土的基因组学行业。
这些新兴生物科技集群衍生出高薪岗位，吸引着世界各地的人才。在某些情况下，随着新兴产业形成经济重心，移民到美国、英国或其他发达国家/地区的科学家们会回到自己的祖国。
制药公司和风险投资者们也表现出了兴趣。对更多样化的人群进行测序可以发现更好的药物靶点（并产生更好的靶向药物），这可以使所有人群受益。
Bethel说道：“我最近与印度的一家私人财团进行了交谈，他们希望投资生物样本库并生成测序和表型数据，以便真正了解印度人群。这些公司知道以基因组为基础的药物开发成本更低，并且进入市场的可能性要高出两倍以上。这会给开发带来强有力的激励。” ◆
