2024年10月28日
人类基因组计划（The Human Genome Project）描绘了第一个（几乎）完整的参考基因组，但并未过多提及不同人群的基因组变异。为此，科学家们必须开展大规模的群体基因组学（population genomics, pop gen）研究，对数百万人进行测序，才能更好地了解特定人群中能够导致健康或疾病的遗传差异。英国生物样本库（UK Biobank）、deCODE和百万退伍军人计划（Million Veterans Program）都是早期的研究示例。
这些项目产生了极具价值基因组数据，但也留下了明显的数据缺口。在许多情况下，pop gen研究都以欧洲为中心，遗漏了可以帮助科学家、临床医生和公共卫生官员理解影响非裔、南美裔或亚裔人群基因组特有基因变异的关键数据。
“科学家们收集到的绝大多数基因组数据都来自欧洲裔人群”, 因美纳在非洲、中东和亚洲（AMEA）的大规模国家级群体基因组计划（Large National Genomics Initiatives）的负责人Helen Speirs表示，“这意味着我们无法对非欧洲血统人群的基因组变异如何导致疾病，或如何开发对他们更有效的药物做出很多判断。”
为了弥补这些差距，数十个国家/地区已经开始实施pop gen计划。随着时间的推移，这些工作将帮助他们收集细致的分子信息，从而为他们的人民提供更好的医疗服务——精准基因组学。
因美纳AMEA战略增长负责人Graeme Bethel表示：“这些国家级群体基因组计划都希望通过某种方式将基因组学应用于医疗保健领域。但首先，他们必须对成千上万的研究基因组进行测序，更好地了解他们的群体，并开发将基因组学扩展到医疗保健领域所需的基础设施。”
从头开始构建pop gen计划
因美纳自英国生物样本库（UK Biobank）和其他项目开展的早期阶段，即提供支持，在pop gen生态系统中处于独特的位置。公司专家经常会作为项目顾问，支持这些长期而复杂的项目顺利启动。
Bethel说道：“我们会尽早参与这些项目，并尽可能地提供一些经验与建议。通常，在这些群体基因组项目中，当地的政府、机构、科学界和临床人员也会参与，他们都想知道这些复杂的合作将如何运作。”
虽然许多新兴国家/地区希望启动pop gen项目，但他们可能缺乏分子生物学基础设施来开展稳定的工作。开发不足的测序项目和样本冷藏能力只是两个潜在的障碍。
Speirs表示： “他们明白必须推进这些项目，以驱动在生命科学、医疗健康领域的发展，但挑战可能是巨大的。即使是招募和维持人才队伍的基础环节也可能相当困难。”
临床和经济效益
除了产生科学知识和临床知识外，这些工作还可以成为经济发展的动力。日本的ToMMo项目是在2011年福岛附近地震和海啸的恢复工作中发展起来的。
在全球范围内，pop gen项目的数量正在迅速增加，泰国、沙特阿拉伯、阿拉伯联合酋长国、澳大利亚、新加坡、土耳其、尼日利亚和其他国家/地区也在持续努力推进。这些国家/地区不仅获得了只有测序才能提供的特有见解，他们还希望招募投资者并发展本土的基因组学行业。
这些新兴生物科技集群衍生出专业岗位，吸引着世界各地的人才。在某些情况下，随着新兴产业在当地形成经济重心，曾移民到美国、英国或其他发达国家/地区的科学家们会回到自己的祖国。
制药公司和风险投资者们也表现出了兴趣。对更多样化的人群进行测序可以揭示更好的药物靶点（并产生更好的靶向药物），这可以使所有人群受益。
Bethel说道：“我最近与印度的一家投资集团进行了交谈，他们希望投资生物样本库并生成测序和表型数据，以便真正了解印度人群。这些公司知道以基因组为基础的药物开发更高效且更具经济性，并且进入市场的可能性要高出两倍以上。这会给开发带来强有力的动力。” ◆
