从人类基因组计划出发，基因组学的下一步走向何方？

8月24日至25日，“人类基因组序列草图发表25周年”国际研讨会在北京昌平实验室举行，来自世界各地的科学家、科研领军者及产业伙伴共同带来关于基因组学发展和未来的宝贵对话。作为人类基因组计划的核心参与者，美国国家人类基因组研究所（NHGRI）前所长、因美纳首席医学官Eric Green博士受邀出席，以亲历者视角分享从人类基因组计划启动到基因组学日益融入临床实践的历程。

立于新的历史节点，全球科学家再度求索：四分之一世纪过去，人类基因组计划已将世界带到了哪里？基因组学的下一章，又将如何书写？

读懂生命“蓝图”
自首个人类基因组序列发布以来，测序技术经历了指数级跃迁，测序成本下降速度远超摩尔定律，过去需要多年协作才能完成的测序工作，如今已可在数小时内完成。2025年，以因美纳测序平台为例，全球每分钟产生的数据量相当于超过10个完整的人类全基因组。

在从实验室走向临床的进程中，基因组学率先在生殖健康与肿瘤领域得到应用，无创产前检测、肿瘤全景变异分析与分子残留病灶（MRD）等创新检测方式，为精准医学发展奠定实践基础。在遗传性疾病领域，目前已知疾病数量从人类基因组计划启动时的61 ¹种扩大至6,000 ²余种，不仅能够帮助更多患者获得诊断，也为人们进一步理解疾病和探索治疗路径打开大门。

从创新转化到健康获益

自人类基因组计划启动以来，基因组学在全球范围内不断取得进展。在中国，基因组学的应用由真实而迫切的医疗需求驱动。在罕见病及其他复杂疾病领域，更全面、更高质量且更具本土相关性的分子信息，正帮助临床团队更准确地认识疾病、寻找病因并探索个体化诊疗路径。

此次来华期间，因美纳首席医学官Eric Green博士及因美纳中国团队，与本土合作伙伴深入交流罕见病研究面临的挑战，以及构建罕见病协作网络、探索人工智能潜在应用等方面的持续实践。

Eric Green博士指出，临床基因组学的价值，在于将基因组信息真正转化为支持疾病预防、诊断和治疗的有价值洞察。因美纳将持续引入前沿技术、促进全球实践经验分享与交流，支持中国用户提升罕见病研究能力，推动相关领域持续发展。

以开放、协作与人工智能推动创新

2026年中国政府工作报告将生物医药列为新兴支柱产业，中国医药创新正加快融入全球研发体系。在人工智能等前沿技术快速发展的背景下，如何提升研发效率、增强临床数据应用与全球化发展能力，成为行业关注焦点。

在此次交流中，因美纳首席医学官Eric Green博士与中国医药创新促进会及医药产业代表展开交流，围绕中国医药的源头创新与全球化发展进行探讨。中国医药创新促进会首席专家宋瑞霖表示，人工智能正在重塑全球医药创新生态，中国需要进一步完善临床数据授权使用制度与管理机制，释放临床资源潜力。“监管的国际化带来产业的国际化，”宋瑞霖同时强调，科学数据是全球监管机构的共同语言，建立与国际接轨的药品监管标准，是中国创新药走向世界的重要基础。

Eric Green博士结合人类基因组计划的经验指出，透明、开放与国际合作，是基因组学不断取得突破的重要基础。面对数据、人工智能及复杂疾病研究带来的新挑战，各国需要进一步共享专长与经验、深化合作，共同探索让科技进步惠及更多人的路径。结合此次与中国科学家和产业界的交流，Eric Green博士特别提到，中国在人工智能、计算科学和计算机工程等领域发展迅速。在生命科学与健康领域，这些能力有望为全球协作带来更多可能。

激励新一代科学家

推动基因组学持续发展，不仅需要技术进步与跨领域协作，也离不开青年科研人才的参与。当基因组学与人工智能、计算科学和临床医学进一步交汇，跨学科能力将成为探索前沿问题、推动创新转化的重要基础。

2026年4月，因美纳与清华大学蛋白质研究技术中心基因测序与分析平台共同启动为期两年的“IMPACT：创新生命科学与医学实践培训项目”，将新一代测序与前沿多组学技术融入高校课堂与科研实践，通过前沿技术公开课与上机实操培训，赋能青年科研人员掌握从实验设计、测序实践到数据分析与洞察的完整研究范式。

在清华大学的一场交流活动中，Eric Green博士与项目师生进行了交流，他鼓励学生保持跨学科视野，在基础研究与实际问题之间寻找创新机会。

迈向基因组学的下一阶段，创造新可能
25年前，首个人类基因组序列草图的公布，为人类理解生命蓝图开启了一个新时代。25年后，如何让基因组学从科学发现转化为切实的健康获益，成为全球科学家共同面对的新命题。

Eric Green博士表示，“人类基因组计划向世界证明，重大的科学突破来自跨领域、跨国界的协作。面向一个让更多人从基因组学中受益的未来，技术的持续进步、国际合作与知识共享都至关重要。中国正在为基因组学的下一阶段提供新的可能，我期待看到中国的实践经验与创新成果为全球科学和人类健康作出贡献。”
 

参考文献

¹Bamshad MJ, Nickerson DA, Chong JX. Mendelian Gene Discovery: Fast and Furious with No End in Sight. Am J Hum Genet. 2019 Sep 5;105(3):448-455. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.07.011. PMID: 31491408; PMCID: PMC6731362.
²Wakap S, Lambert DM, Orly A, et al. Europ J Hum Genet.2019: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.