2021年9月23日
癌症是一种具有毁灭性的疾病，正迅速成为全球头号致死病因。2020年，全球有近1,000万人死于癌症。但是近年来，随着基因组学的出现和专业数据的广泛普及，癌症研究人员取得了长足的进步，而研究的进展也使癌症生存率有所提高。
9月24日是世界癌症研究日。设立世界癌症研究日的目的是促进肿瘤学领域的研究，呼吁各机构、领导者和企业再接再厉，努力减轻癌症给患者造成的痛苦和负担。
纽约市Memorial Sloan Kettering Cancer Center（MSKCC）的助理主治计算肿瘤学家Elli Papaemmanuil博士和她的实验室为了获得关于癌症可行的见解，利用Illumina技术分析了数千名患者的多组学数据（DNA、RNA、表观遗传学和蛋白质的任意组合）。Papaemmanuil表示：“癌症基因组中包含大量信息，它们揭示了患者的风险倾向、疾病状态以及有可能对治疗产生的反应。我们可以借助现有技术探索这些信息。在遇到新问题、阅读论文或治疗极具挑战的患者时，临床医生的思维方式已经发生转变，他们会立即跳到如何利用最新技术来解决问题。这种转变非常鼓舞人心。这表明我们才刚刚开始扩展这些技术的应用范围。”
Immunai战略研究高级副总裁兼科学联合创始人Danny Wells博士同样热衷于利用新一代测序获得重要见解。“我是基因组学的忠实信徒——我认为基因组学前途无量。这种技术将成为每个重大疾病研究领域的核心。”
他自己创办的公司也位于纽约市，目前正利用多组学和人工智能绘制人体免疫系统图，以发现新疗法。Wells在生物学和应用数学方面拥有专业背景，但如今他专注于免疫肿瘤学研究。“对我来说，在人类健康的大背景之下处理基因组数据，与我过去从事的计算工作相比有两大不同之处。首先，我热爱研究基因组数据。这些无偏方法都可以为我们所用，这真是太不可思议了。我认为任何其他数据类型都无法提供如此丰富的信息。其次，研究人体样本，意识到自己的发现有可能为患者提供新的、合适的治疗方法和手段，这对我来说很有意义。”
Wells是一个很好的例子，说明测序技术的进步吸引了不少人才进入基因组学研究领域。Papaemmanuil表示，目前，全球研究界人才济济，不仅有主要研究基因组学和数据科学的科学家，还有研究其他领域的各类人才。“目前，在细胞生物学或分子生物学方面具有不同学术背景的科学家们，正在将能够破译癌症基因组、甲基化组和转录组的技术应用于日常研究。更重要的是，这些技术不仅能够生成数据，而且还能在生成数据后自动与相关的质量控制和数据挖掘工作流配对。这种输出的稳定性有效地推动了此类技术的跨学科应用和普及。高质量的输出帮助我们和其他许多研究人员取得了非常可靠的新发现。”
但是，前路依然漫长，研究人员仍需努力。她说：“我们对基因组、转录组和甲基化组的研究越全面，我们开发及验证相关生物标志物的速度就越快。一旦完成了这一搜索过程，我们就能在所有相关研究和临床试验中将多组学数据与患者的反应状态和结果联系起来。”
单击此处阅读Illumina癌症研究方法指南。
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