2021年9月21日
“从小到大，我一直害怕遭遇车祸。突然的撞击导致我死亡或残疾的想法令人恐惧。我在这种恐惧中长大，尽管从未遭遇这种事故，但在过去11年间我却被癌症反复折磨。”
南加利福尼亚州居民Michelle Mindlin接到医生的确诊电话时，已经55岁。在等待决定是否接受计划中的常规子宫切除术时，Michelle的右侧卵巢也出现了囊肿。经与医生商议后，他们决定摘除她的卵巢和子宫。囊肿的活检结果为恶性，她被诊断患有卵巢癌。
T最初的治疗采用了基本的标准化疗方案。在6年的缓解期后，Michelle的病情首次复发，她再次接受了化疗和靶向放射治疗。这开启了一个治疗、缓解，然后在几年后复发的循环。最终，Michelle被安排进行靶向免疫疗法治疗的临床试验。尽管最初已经对她的肿瘤进行了BRCA基因等基本标志物的测序，但直到几年后，她才了解到利用一种名为 全景变异分析（CGP）的检测方法可以获得更多信息。
Michelle说：“人们和医生总是告诉你要做什么或应该做什么，但你当时并没有意识到它的重要性。”
让肿瘤成为您的朋友
Michelle的伴侣Denise McCanles已经研究了一段时间的临床试验。在帮助伴侣度过痛苦的治疗过程，看到她的病情多次反复后，什么也做不了让Denise十分难受。Denise说：“我和Michelle已经相伴几十年，没有她我无法生活下去。”因此，Denise决定尽可能掌控局面。她设置了谷歌提醒，一旦有任何关于卵巢癌的消息就会通知她，等待下一个可以拯救Michelle的发现或试验。
Denise说：“我逐渐了解这种肿瘤，尽管实际上它是我的敌人，但我不得不让它成为‘朋友’。有些科学家和研究人员开发出一些听起来很有前景的疗法，我会打电话咨询他们。我全力支持Michelle，提出问题并帮助她做决定。很多人害怕参加临床试验，但这些试验其实很好，患者可以获得比平时更多的药物治疗和监测。”
Michelle被选中参与一项前景光明的靶向免疫疗法试验。虽然该试验起初对Michelle来说很成功，但不幸的是，对试验中其他大部分患者来说并非如此。随着试验结束，药物用完，她们发现治疗方案对Michelle也不再有效。
“随着这项试验的失败，我们急需寻找其他治疗方案。这时，我们了解到全景变异分析。”
宣传和科学进展
Denise不懈的研究和努力让这对伴侣找到了 Clearity 基金会 ，然后进入了全景变异分析的世界。肿瘤分析背后的科学发展迅速，在Michelle首次确诊时它还不是治疗选项之一。在与Clearity基金会讨论后，她们了解了更多全基因组测序的价值，以及它对她们可能的意义。
Cleartiy基金会成立于2008年，旨在彻底改变卵巢癌治疗。Clearity采用全面、亲力亲为的方式帮助女性找到可能对她们独特的疾病最有效的治疗方法。Clearity专业人员通过评估病历以及肿瘤分子图谱和其他诊断，帮助女性及其医生根据最新的科学和研究确定最优治疗方案。Clearity的 肿瘤分析报告 旨在帮助患者和护理人员了解肿瘤的分子特征。该信息可指向最有可能获得积极结果的疗法和试验。
Clearity基金会执行董事Hillary Theakston说：“自11年前Michelle首次确诊以来，癌症研究取得了长足进步。通过提供有关卵巢癌最新的研究和科学信息，Clearity已成为女性和护理人员可信赖的希望之源。科学并不总是容易理解，这就是为什么需要像我们这样的机构来提供帮助——理解你的情况，能够做出更有见识的治疗选择，这可能成为获得更好治疗结果的关键。”
将全景变异分析与伴随诊断检测相结合是了解患者的癌症情况，找到正确治疗方案的关键。
面对癌症，知识就是力量
Michelle说：“拯救我的是我对身体的关注和它告诉我的信息——同时我也告诉了医生。许多人不想知道这一切，而我正好相反——我想了解一切。总的来说，面对癌症，我相信知识就是力量。”
Michelle的CGP帮助她找到了最新的药物试验，该药物主要用于乳腺癌。通过全景变异分析，他们发现她的一个遗传标志物在用特定药物治疗时展现出良好结果——由于她没有BRCA基因，她的医生在早期治疗中排除了该药物。
Illumina首席医疗官Phil Febbo说：“将全景变异分析与伴随诊断检测相结合是了解患者的癌症情况，找到正确治疗方案的关键。癌症护理的未来是个性化的，不是因癌症的组织来源而异，而是因患者肿瘤的生物标志物而异。Illumina在开发能为患者带来真正改变的检测方面取得了长足进步。”
至于Michelle，她和Denise不确定新试验是否有效，长期影响会如何，但这并不能阻止她们尝试。
“不管这有多难，我都感到非常幸运。每种治疗，每次试验都让我的生命延长，给了我原本没有的时间。是时候进行研究并取得新的进展了。时间可以拯救我的生命。”
九月是 卵巢癌防治宣传月。Illumina基于解码基因组，改善人类健康的使命，与读者分享诸如Michelle和Denise的故事，强调Clearity基金会等基金会工作的重要性。Illumina为通过捐助和提供该机构的信息支持了Clearity基金会而骄傲。
