2023年7月25日
全景变异分析（CGP）可评估数百个肿瘤基因，从而找到可利用的突变，并正在成为许多癌症的标准诊断方法。然而，在进行CGP之前，肿瘤学家通常会先选择单基因检测（SGT）。
Labcorp进行的一项新研究于上个月在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布，该研究表明SGT会消耗宝贵的活检样本，降低CGP的有效性，并使患者无法获得其肿瘤的全面基因组信息。
这项研究的介绍人、现任田纳西州纳什维尔Sarah Cannon研究所早期药物开发主任的Vivek Subbiah博士表示：“这项研究表明，仅进行已沿用了十年的单基因检测，会否定并耽误治疗。”
这项2022年的研究调查了来自80多个社区肿瘤学诊所的580名患者的非小细胞肺癌样本。虽然SGT可以识别出几种众所周知的突变和结构变异，但CGP可检测出近600个与肿瘤生长、耐药性和其他特征有关的基因。
为了更好地说明这项研究对精准医学的影响，因美纳公司的高级副总裁兼首席医疗官Phil Febbo博士在ASCO会议上主持了一场圆桌会议。Subbiah和医学肿瘤学家Prasanth Reddy博士也加入了其中。
“我们听说在治疗方面具有超乎想象的创新，”Febbo说道，“越来越多的这些创新依赖于对个体肿瘤以及肿瘤中不同分子变化的理解。这意味着选择正确的检测方式对于癌症治疗至关重要。”
SGT对CGP的影响
该研究表明，在研究参与者中，有29%的人将CGP用作辅助诊断手段。在这些病例中，89%的CGP检测使用的样本与初级SGT使用的肿瘤样本相同，这降低了CGP的效力——根本没有足够的活性肿瘤组织可以用于有效检测。当先前没有进行SGT，或者CGP使用了不同的样本时，CGP能够提供更详细的肿瘤基因组信息。
总体而言，先前的SGT使CGP检测重要变异的能力降低了8%。此外，先前的SGT使CGP的周转时间中位数从13天增加到20天。
Reddy博士说：“如果你了解预先进行单基因检测时的失败率，就会发现其是预先进行CGP测试时的两倍。此外，还有一些其他的影响，比如延长了周转时间。而这些时间对于患者来说非常宝贵，在这期间，患者已经有了诊断结果，并需要开始接受治疗，而我们却因为没有正确的答案而推迟了治疗的开始。”
不断变化的肿瘤学现状
专家一致认为，现在需要摆脱这种两步处理法，且有必要转向仅使用CGP开始的流程。其中一个主要关注点是SGT经常提供不完整的信息，导致治疗效果不佳。
Subbiah说：“我们知道，对于RET融合阳性肺癌患者而言，免疫疗法的治疗效果并不理想。然而，如果他们进行了单基因检测，EGFR为阴性且没有进行RET检测，可能会误导医生选择免疫疗法作为治疗方案。这样延误了获得合适治疗方法的时机，也剥夺了患者争取生存时间的机会。”
做到这一点至关重要。基因组诊断是表征肿瘤并为患者提供所需护理的最精准方法。
Subbiah说：“要战胜癌症，我们需要了解它的每一个方面，而基因组学应该成为这个过程的一部分。几年前，当我看到患者有100、200、300个突变时，我知道我们能为他们做的事情很有限。现在，当我再看到肿瘤有数百个突变的患者时，我会有所期待，因为他们可以成为免疫疗法的最佳候选人。”
这项研究和其他证据表明，全面的检测可以提供更好的临床见解来指导护理。下一步的目标是确保所有患者都能获得初级CGP。
Reddy说：“也许我们无法帮助每一个病人，但我们一定要帮助那些需要帮助的人。首先要做的是确保每一个人都能获得世界一流的检测。希望会从那里开始显现，有了正确的信息，我们就能够在正确的时间内为每个患者选择最合适的治疗药物。”
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