靶向基因测序
靶向基因测序简介
在分析指定样本的特定突变时，靶向的基因测序panel是有用的工具。重点panel包含了一组精选的基因或基因区域，它们与正在研究的疾病或表型有着已知或疑似的关联。在购买基因panel时，可挑选预先选定的内容，或定制设计内容，从而将感兴趣的基因组区域包含在内。
新一代测序（NGS）为评估感兴趣的靶向基因提供了可扩展性、高速和分辨率。可平行评估多个样本的多个基因，与多次进行单独分析相比节约了时间，且降低了成本。与全基因组测序等更广泛的方法相比，靶向基因测序能生成更小、更易于管理的数据集，使分析更加轻松。
有史以来最小巧、最经济的测序仪
iSeq 100系统具有经济实惠、快速且触手可及的测序能力，可在任何实验室进行靶向或小型基因组测序。
靶向基因测序的优势
- 深度测序重要基因或感兴趣的区域（500–1000倍或更高），实现罕见变异的鉴定
- 为研究疾病相关的基因提供一种经济高效的探索方案
- 带来准确且容易阐释的结果，可鉴定等位基因频率低（低至5%）的变异
- 在单次检测中实现新的致病性突变或遗传性突变的可信鉴定
预设计的靶向基因panel
预设计的panel包含了与疾病或表型相关联的重要基因或基因区域，这些基因来自文献和专家的指导。通过专注于最可能有相关性的基因，该panel可以节省资源并最大程度地减少数据分析的工作量。预设计的panel可用于研究各种疾病，例如癌症、遗传性疾病、心脏病和自闭症。
定制靶向基因测序解决方案
通过定制设计，研究人员可以靶向与其特定研究兴趣相关的基因组区域。定制靶向测序非常适合用于检查特定通路中的基因、或作为全基因组关联研究和全基因组测序的进一步实验。
Illumina支持两种靶向测序方法：目标富集和扩增子生成。
- 目标富集: 感兴趣的区域通过与生物素标记的探针杂交而被捕获，之后通过磁珠沉淀而被分离。视具体的实验设计而定，目标富集可捕获20 kb–62 Mb的区域。
- 扩增子测序: 使用高度多重的寡核苷酸库来扩增并纯化感兴趣的区域。该方法让研究人员可以根据选用的文库制备试剂盒，在单次运行中对几个到数百个基因进行测序。
DesignStudio软件: 一款易于使用的在线软件工具，可提供动态反馈来优化探针设计。
AmpliSeq for Illumina Custom Panels: 创建针对感兴趣的内容进行优化的定制靶向测序panel。
Nextera Rapid Capture Custom Enrichment Kit: 用于富集感兴趣基因组区域的定制分析，具有附加功能。
目标富集与扩增子测序的优点
目标富集 |
扩增子测序 |
| 基因内容较大，通常大于50个基因 | 基因内容较小，通常小于50个基因 |
| 更全面地分析所有变异类型 | 非常适合分析单核苷酸位点变异和插入/缺失 |
| 方法更全面，但手动操作时间和周转时间更长* | 工作流程更经济、更简便 |
* 周转时间为文库制备分析时间（从DNA到完成文库）。
Targeted Multigene Panels Enable Efficient Variant Discovery
Switching from Sanger to targeted sequencing using NGS helped researchers in Milan unlock data about variants tied to neurological and metabolic disorders
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