Precision Medicine & Health Applications
精准医疗的应用不断增长
为实现更靶向、更成功、更经济高效的治疗和护理方法而努力
应用精准医疗行动
精准医疗的应用可以帮助挽救生命、预防性地告知人们遗传风险，降低医疗费用，改善生活质量。了解未来的风险对于健康极为重要，因为在前10大死亡原因中，有9个有基因组学参与1
随着我们了解到某些暴露（环境、行为等）以及社会经济不平等是如何恶化基因组学先决条件后，我们可以采取行动改变潜在影响。将精准医疗与公共卫生和健康计划相结合的统一战略有助于减轻疾病负担，提供更好的医疗结果。
肿瘤学精准医疗应用
理解每位患者所患疾病的基因组学基础有助于确定引起癌症的改变，允许肿瘤学家选择正确的疗法来管理患者的癌症。医生可以针对每位患者独特的癌症生成定制的治疗计划，这是应用精准医疗的精华。
利用CGP识别可操作的变异
全景变异分析（CGP）是一种精准医疗应用，可在单次检测中评估指南和临床试验已确定可用于指导治疗的肿瘤相关生物标志物。肿瘤的CGP可作为一种有价值的工具，匹配患者和可能的最佳疗法，提高存活率，并可能降低医疗费用。
为什么应将CGP作为精准医疗策略的一部分：
2x 提高中位生存期1
20% 降低医疗费用1
$25k通过临床试验招募（PP）避免药物成本2
2.1m根据建模研究结果，与排除检测、连续检测和热点panel相比，可节省潜在费用2
37% 在一项前瞻性研究中，10,000名患者通过CGP识别出了可操作的变异3
1000+/50 正在进行的肿瘤学临床试验/经批准的癌症疗法4,5
评估遗传性癌症风险
识别使个体易患癌症的突变可支持预防癌症，降低癌症发病的可能性。遗传突变在癌症风险和易感性中起着重要作用：
- 近1.5%的人群6 和20%的晚期癌症患者7 携带致病突变
- 群体筛查有可能将由突变造成的癌症死亡人数减少31%8
- 风险分层的乳腺癌筛查可减少71%的过度诊断和10%的死亡，同时节约成本9
预测癌症易感性
希望之城的科学家们使用 NGS 来了解癌症的多基因性、预测遗传性癌症风险并定制精准预防。
遗传病应用
基因组学可撒下一张足够大的网，识别或排除疾病的遗传原因。症状可能是由潜在的遗传改变驱动的，造成意外的临床表现，这可能导致昂贵而漫长的诊断之旅。精准医疗应用形成了遗传诊断，有助于改善结果、促进维持健康并让人们意识到遗传学在医疗保健中的重要性。
罕见遗传病
遗传诊断有助于改善治疗结果和生活质量，特别是在疾病或症状早期发作时。尽管一种疾病的发病率可能很低，但总体而言，遗传病是很常见的。
- 总计有2–6%的人群罹患罕见病，其中超过70%的疾病具有遗传基础10
- 近7,000种疾病具有已知的分子基础11
- 有近4,400个基因具有已知的致病突变，可加以分析作出正确诊断11
Newborn Genomic Screening
Genome sequencing and analysis is having a profound impact on newborn care, both in helping solve diagnostic odysseys of newborns in intensive care and in monitoring the long-term benefits of genomic medicine. Drs Stephen Kingsmore and Robert Green discuss their pioneering work in the field of newborn genome sequencing and analysis.
药物基因组学
药物基因组学（PGx）主要研究基因组变异如何指导个体对药物的响应，具有为医疗保健带来大量益处的潜力。每个个体至少携带5个已知的PGx等位基因12，几乎所有个体（约97%）都携带一个或多个高度可操作的药物-基因相互作用位点13.
>24% 的新处方具有基于先行检测的可操作的药物-基因相互作用位点14
10% 由于遵守医嘱，使用药物减少两倍以上，因此节省了门诊费用15
16% 非最优药物治疗造成的药物相关发病率和死亡率的成本16
431 基因-药物相互作用5
18 基因-药物相互作用涵盖的治疗领域5
25临床药物基因组学实施联盟（CPIC®）指南涵盖20个基因和68种药物17
非侵入性产前检测
美国妇产科医师学会（ACOG）认为，非侵入性产前检测（NIPT）是对所有孕妇适用的最灵敏、最特异的一线筛查选项，无论孕妇年龄或存在何种基线风险。与传统血清筛查相比，NIPT的应用提供更高的检测率和更低的假阳性率，并减少了89%不必要的确认性侵入手术18减少侵入性确认手术会降低母婴风险。
遗传风险
了解未来风险对于健康极为重要。在减轻或预防晚期疾病的过程中，筛查至关重要。将这些精准医疗应用整合到公共卫生计划中可降低群体和医疗服务的疾病负担。
- 在前10大死亡原因中，有9个受到基因组学因素影响19
- 仅心脏病和癌症就占全部死亡人数的45%20
The Rise of Genome Interpretation – Implications for Clinical Medicine
Dr. Amit V. Khera provides a comprehensive overview of how understanding both rare and common genetic variation can be used as a tool to better understand disease biology and improve clinical care in cardiovascular disease as well as other important diseases.
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公共卫生
COVID-19大流行凸显了需要改善整体和未来大流行中的监测。基因组监测可追踪传染性疾病传播，确定病原体在传播过程中的突变速度。我们可以利用这些信息实施有效的传染性疾病监测策略，预防进一步的传播和感染。
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参考文献
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