2025年12月11日
上个月，Illumina 迎来了一座重要里程碑：我们首次登上国际人类蛋白质组组织（HUPO）世界大会的舞台。这一蛋白质组学旗舰盛会以质谱（MS）技术为核心，肩负着推动人类健康的共同使命，正是我们重申多组学愿景、并全面推出 Illumina Protein Prep 的完美秀场。
蛋白质组学的新篇章
质谱一直被视作多组学研究的基石技术，而蛋白质组学正是其中关键一环。如今，对于众多应用场景——尤其是各类与基因组匹配、面向发现研究的大规模蛋白质组项目——将新一代测序（NGS）蛋白组学与质谱整合，可为生物标志物和药物靶点的发现与分析提供更全景化的视角。Illumina Protein Prep 具备超高通量、灵敏度和宽动态范围，一次可检测超过 9,500 种蛋白靶点，让研究人员能够大规模筛选血浆蛋白质组；随后再用质谱对候选标志物进行确证与验证，发现效能倍增。
我们的愿景很简单：让“新一代蛋白质组学”触手可及、与多组学数据无缝互通——赋能每个实验室轻松整合多组学信息。当下，研究者常不得不在“检测内容与性能”“深度与通量”“成本与样本量”之间艰难取舍。通过把蛋白质组学纳入 Illumina 生态，我们旨在消除这些壁垒：在更大靶点覆盖范围内提供一致、高质量的数据，自动化复杂流程，并以可负担的成本实现规模化发现。
目标只有一个：让科学家无需妥协地兼顾生物学探索的深度与广度。
如今，研究者们正在不断拓展可能的边界——从“唯基因组”思维转向更加拥抱蛋白质组学的新时代。Illumina 正以可扩展、易获取、一体化的蛋白质组学解决方案，引领这一变革。
为规模化打造、为发现而生：Illumina Protein Prep
Illumina Protein Prep 基于 NGS 平台，可广泛覆盖血液蛋白质组；流程快捷——2.5 天即可出结果，且性能精准，处于行业领先水平。
自早期试用计划启动以来，我们已在全球 16 个站点、40 余家客户处处理超过 40,000 份样本。无论规模大小，各实验室正借助该流程突破发现瓶颈。
Illumina Protein Prep 携手质谱，共推蛋白质组学前进
悉尼大学质谱核心平台最近完成了首个真实世界研究：利用 Illumina Protein Prep 分析一项代谢病饮食干预临床试验的血浆样本。在 HUPO 大会上，我们聆听了该平台学术主任 Stuart Cordwell 教授分享的初步结果——检测显著区分了队列差异，为多个潜力新蛋白标志物的验证指明方向。
这一方案强大之处在于“就地取材”：借助研究人员已驾轻就熟的 NGS 读数，让蛋白质组学无需深度技术培训即可上手；对于长期深耕质谱的团队，也为其打开大门，以更大规模、更深入地融入 NGS 蛋白质组学检测。
蛋白质组学正在全球范围内加速发现
将蛋白质组学纳入基因组研究，可提升疾病分型准确率，并显著加快发现步伐——尤其在既往未确诊患者中成效显著。
Genomics England 是我们的早期试用伙伴之一，率先在大规模基因组研究中整合蛋白质组学。在其“10 万例基因组计划”拓展多组学项目中，团队利用 Illumina Protein Prep 对罕见病类别进行疾病特异性蛋白特征分析。数据显示，与仅做基因组学相比，加入蛋白质组学后，既往未确诊患者的疾病分类率提高了 7.5%。目前，他们正扩大样本量，验证初期发现及特定疾病类别中差异表达蛋白的可靠性。
在人群层面，新加坡 PRECISE-SG100K 项目同样展现了蛋白质组学的力量。为深入理解既往代表性不足人群的疾病机制，该团队正使用 Illumina Protein Prep 分析 1 万份血浆样本，在此前蛋白谱项目基础上，推动更公平的精准医学。这正是蛋白质组学在不同族群中连接基因变异与蛋白表达、缩小认知差距的生动范例。
真正关键的技术差异
Illumina Protein Prep 的与众不同在于既简单又强大：把 SOMAmer 试剂接入 Illumina 生态，实现多重检测与可重复性，可在大规模下可靠定量蛋白；NovaSeq 系统提供低成本、高通量测序；Illumina Connected Multiomics（ICM）把蛋白质组与基因组、转录组等数据整合，洞察统一。
今年晚些时候，我们将发布 RNA-蛋白质组联合分析流程，支持顺式与反式 pQTL 检测，帮助研究者提出更大问题并获得更清晰答案。
多组学的未来由此开始
Illumina 正构建基础设施，全面实现蛋白质组学分析与多组学数据整合的愿景。把 Illumina Protein Prep 纳入多组学生态，我们让研究者无需妥协地挖掘变革性洞见。
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