在非洲实现病原体基因组学的潜力

非洲大陆对流行病并不陌生，承载着世界上最大的病原体负担——每年检测到140多起传染性疾病爆发。最近爆发的例子有埃博拉、基孔肯雅热、登革热、裂谷热、黄热病和拉沙热。非洲也深受COVID-19大流行的荼毒，迄今为止已报告了820万例病例，现在又出现了由德尔塔变异株推动的新一波疫情。SARS-CoV-2病原体的一个关键不同之处是，由于它也影响着世界其他地区，对抗疫准备有很强的关注，所以现在人们正密切关注流行病预防和新一代测序（NGS）技术在该框架下的病原体基因组学监测中的作用。因此，非洲正在经历有史以来最大规模的基因组学能力建设——这不仅将帮助它对抗COVID-19大流行，还将帮助它应对持续不断出现的大量其他流行病。

作为新兴的全球流行病监测系统的重要组成部分，基因组学具有追踪病毒变异的能力，并为可能逃逸疫苗或自然感染形成的免疫的新变异提供了早期预警系统。在COVID-19之前，非洲基因组学处于萌芽阶段，仅限于少数研究实验室。在疫情爆发之初，只有少数非洲机构能测序SARS-CoV-2阳性样本，而在其他大洲，对医疗解决方案快速而大量的需求导致政府和非政府机构加大了投入，将基因组学监测置于非洲应对COVID-19的最前沿。

将病原体基因组学监测作为一种公共卫生工具
非洲正在加紧准备。今年九月，南非流行病应对与创新中心 (CERI) 正式启动，它是在Patrick Soon-Shiong博士和NantAfrica（NantWorks下属部门）的支持下建立的大型基因组学设施，将加强和创新整个非洲的病原体监测以及传染病、流行病应对。CERI的目标是让非洲成为鉴定病原体的领导者，在新威胁成为大流行之前监测到它们。

Tulio de Oliveira教授是CERI的创始主任，也是Stellenbosch大学和夸祖鲁纳塔尔研究所的教授，他强调了对未来的雄心壮志。“对于非洲大陆来说，拥有引领基因组学监测所需的、具有最新前沿技术的大型基因组学设施很重要。我们希望以与欧洲、美国和亚洲相同的价格、质量和速度生成我们自己的数据。”

Illumina坚信测序的民主化，使得所有国家在基因组学中都享有平等的机会，保持公平。Illumina执行合作伙伴客户经理Willy Pena Buttner说：“我们要感谢在南非的渠道合作伙伴Separations，Illumina很高兴能支持CERI计划，将基因组学实时应用于追踪和应对非洲的传染病以及流行病。”

CERI与其他设施，例如KRISP（夸祖鲁纳塔尔研究创新及测序平台）和Christian Happi教授在尼日利亚Ede市的ACEGID（非洲传染病基因组学卓越中心）的团队共同利用从抗击传染病爆发中获得的专业经验对SARS-CoV-2进行测序。迄今而止，非洲已成功鉴定出许多在全世界传播的值得关注的变体（VOC）和值得注意的变体（VOI）。基因组学监测进一步扩展，已被用于作出决策，在有证据表明牛津/阿斯利康疫苗对非洲流行的B.1.351变体的效力微乎其微后，政府决定停止使用该疫苗。

KRISP、ACEGID以及如今的CERI，还有商业实体公司54Gene是非洲少数几个能提供快速经济的基因组学数据的高度专业化基因组学设施。非洲疾病预防控制中心（CDC）是非洲联盟的公共卫生机构，它一直在扩展具有NGS能力的机构网络，助力国家快速鉴定SARS-CoV-2爆发样本，而不需要将样品运送到国外检测。南非国家传染病研究所（NICD）、肯尼亚医学研究所（KEMRI）和塞内加尔巴斯德研究所等区域中心，帮助其所在国家和邻国应对大流行。随着时间的推移，非洲联盟54个成员国的国家公共卫生研究机构和实验室将把重点放在快速应对当地疫情和流行病上。

CERI专家的一项流行病学研究最近发表在《科学》杂志上，报道了非洲SARS-CoV-2大流行的发展过程。数据表明，欧洲疫情和非洲疫情之间存在密切联系，几乎2/3的病毒输入来自欧洲。随着大流行发展，以及旅游限制的放宽，许多非洲国家的传播导致大量VOI和VOC的出现和扩散。

De Oliveira很高兴CERI的高通量Illumina测序技术不仅将缩短鉴定变异和遗传多样性的周转时间，还将支持整体方法，为未来的大流行做好准备。这一整体方法受到了非洲CDC和WHO非洲区域办事处（AFRO）的欢迎。“我们热衷于通过确保我们可以培训成百上千名科学家，使其利用高通量测序技术在自己的国家开展测序工作，从而使传染病测序在非洲普及开来”de Oliveira说。

在洛克菲勒基金会的支持下，CERI创建了非洲基因组学奖学金项目，为提升科研人员技能建立支持系统，今年CERI将接待来自超过12个国家的约100名研究人员。

此外，该基金会正在帮助CERI协调全非洲的采样工作；它已经收到来自10个不同非洲国家的样本。de Oliveira解释说，世界上大部分人不清楚的一个重要事实是，非洲拥有最先进的样本运输系统之一。“原因很简单——许多国家利用南非、尼日利亚、肯尼亚和乌干达等的大型病理学实验室进行日常病原体检测和诊断，由于这些实验室的周转时间短，已建立起样本运输的良好网络，”de Oliveira说道。“与几十年前基因组学样本必须离开非洲接受检测相比，如果样本能够留在非洲，那么有很大帮助的一点是获得出口许可将更简单。”

展望未来
非洲人基因组是最古老的人类基因组，非洲比其他任何大陆都具有更高的遗传多样性。尽管如此，在人们已经分析的基因组中，只有不到3%来自非洲人，这意味着非洲也许能为健康和诊断研究及开发提供丰富的新遗传信息。NGS是病原体监测的首选技术，增强NGS能力对于支持非洲生态系统更好地应对当前和未来的疾病威胁，进而惠及世界至关重要——一个地区的病原体可能快速成为世界各地的威胁。

此外，非洲正面临非传染性疾病发病率不断上升的问题，例如癌症、心血管疾病和其他生活方式病症，对整个非洲造成“双重疾病负担”——这对于卫生系统试图实现可持续发展的目标是一个重大挑战。

“作为应用NGS的新手，非洲有机会通过让基因组学成为护理标准，实现医疗跳跃式发展。在管理结核病和艾滋病等传染性疾病方面，它具有解决很多医疗难题的潜力，特别是围绕患者因治疗而死亡的问题。它也具有成为早期预警系统和早期癌症检测手段的潜力”，Illumina非洲地区经理Bridget Mogale说。