2021年4月30日
和许多同龄人一样，当Ben意识到事情有些不对劲时，他拿起了手机。几周以来，Ben一直在上学，参加摔跤运动，做着大多数青少年在业余时间做的事情 — 和朋友出去玩。有一天，训练完回家的路上，他突然觉得有些不对劲。距离训练已经过去了好几个小时。即使洗完澡开车回家，他的心脏依然在剧烈跳动。
这种情况变的愈发糟糕。Ben意识到他的心跳似乎在加快，并且好像无法平静下来。他下载了一个应用程序，想确认这是不是仅仅是他的想象，并且将此事告知了母亲。结果发现即使在放松状态下，他的心率每分钟仍超过100次。
这时Sarah的母性本能发挥了作用。早晨她悄悄地进入Ben的房间，在他醒来前检查他的脉搏。应用程序是正确的 — 他的心率始终高于每分钟100次。是时候进行更细致的检查了。这时他们想到了儿童慈善医院。
堪萨斯城的儿童慈善医院成立于1897年。Katharine Berry Richardson博士和Alice Berry Graham共同创立了这家医院，旨在为所有儿童提供优质医疗服务。现如今，该医院投入巨资，将基因组学用于临床诊断和治疗中。它扶持那些旨在为所有儿童寻找治疗方法和改变护理方式的研究和发现。
2021年3月，儿童慈善医院正式开启了其全新的Children’s Mercy Research Institute（CMRI）的大门。CMRI位于市中心医院旁，是堪萨斯城备受瞩目的新建筑。在机构内，他们采用了最先进的新一代测序（NGS）技术。Illumina的NovaSeq TM6000和NextSeq™2000仪器可为他们提供支持，帮助他们为患有罕见和未确诊疾病的家庭解决悬而未决的问题。
Tom Curran博士是CMRI的领头人。在他的领导下，研究所开展了一项名为“Genomic Answers for Kids”的旗舰项目，目标是在未来七年内对100,000个基因组进行测序。利用NGS，CMRI为接受了许多检测却没有任何进展的家庭带来了希望。NGS起源于外显子组测序 — 一种基因组技术，可对患者基因组中所有蛋白质编码区进行测序。在此基础上发展，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，从而查明全外显子组测序可能会遗漏的变异。
CMRI研究人员的研究领域涵盖了从儿童遗传病到小儿癌症和传染病的所有方向。他们的专业知识，辅以新测序技术的力量，使CMRI能够分析潜在的缺失和结构变异，而这些信息是普通医务人员无法获得的。现在，全基因组测序可以帮助医生在几天之内诊断出遗传病，帮助父母和家人避免长达数月或数年的不确定性检测和无数个不眠之夜。
测序的孩子越多，我们对遗传变异的理解就越深刻。我们的工具和NGS的强大功能使我们能够帮助更多的人。
Farrow博士自2012年以来一直在儿童慈善医院任职。刚开始时，基因组中心只有十名员工，实验室中只有一台HiSeq™测序仪。之后，他们取得了长足的发展还被《时代》杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数型增长，深入研究基因组发现新基因的能力如今已成为现实。
CMRI的承诺以一种非常独特而直接方式点亮了基因组学的未来。每天晚上，新建筑都会点亮四名特殊儿童的DNA序列。这些孩子都是在医院测序后接受诊断或治疗的患者。窗口上显示的灯光进行了颜色编码，以显示致病序列以及突变。
这些序列中有一个属于Ben。
Ben和他的母亲来儿童慈善医院就诊，想查明为什么Ben的心跳无法减慢，随后他们进行了一些血液检查。通过这些血液检查，他们发现Ben的基因图谱发生了变化，导致他分解某些药物的速度比其他人慢。由于这种特殊变异，他服用的治疗多动症的药物在他体内积聚，提高了他的心率。Ben很快就得到了诊断。通过遗传评估和精准医疗，使医疗管理的变革成为可能。他的医疗团队减少了Ben的药物摄入剂量从而缓解了他的症状。
Ben的故事很特殊，但并不罕见。成千上万的家庭经历了类似的情况，但很少有人能够像Ben一样迅速地获得诊断。借助基因测序，以及CMRI所进行的研究，希望有更多的家庭能够找到他们苦苦寻求的答案。
CMRI不仅将目光放在当前患者身上。他们还对如何投资基因组领域未来的医生，科学家和开拓者具有前瞻性的远见。通过吸引当今的学生，他们为未来的创新者和科学家提供了支持。今年4月，CMRI针对全国各地的学生发起了Illumina公司基金会解码挑战赛。解码挑战赛鼓励学生与建筑物灯光所展示的患者建立联系，他们可以挑战确定灯光中的突变，找到如何帮助患者改变治疗的方法。
这种学习机会将基因组研究、教育和社会影响联系在一起。
罕见病和未确诊疾病的诊断过程通常是一条漫长而艰难的道路。随着儿童慈善医院等类似机构的研究和社区推广 — 我们相信未来一片光明。
