2024年5月23日
巴西是南美洲面积最大、人口最多的国家，拥有 2.2 亿人口。根据世界癌症研究基金会（World Cancer Research Fund International）的数据，2020 年巴西人的癌症发病率约为每 10 万人 204 例，略高于全球的 190 例，但远低于癌症发病率最高的国家（丹麦，335 例）1。
巴西拥有国家医疗保健系统，国民也可选择私人医疗保健服务。一般来说，癌症患者往往很晚才被确诊，有经济能力的患者往往会选择私立医院进行治疗。
在巴西，基因检测的应用非常有限。公立医院仅在智力障碍等少数疾病领域提供基因检测，几乎没有针对癌症的基因检测。目前，巴西有五个州已经实施了法律，要求医疗服务提供者为遗传性乳腺癌患者报销检测费用；虽然应用扩展速度缓慢，但因美纳正在与制药合作伙伴合作，在这些州建立基因组测序中心。
去年，一家商业保险机构开始支付全景变异分析检测（CGP）的费用，这是一种基于新一代测序方法的检测，通过一次检测评估数百个基因，包括用于指导治疗的相关癌症生物标志物。2 “这是巴西在推进精准肿瘤学方面取得的一个里程碑式的胜利，”因美纳医疗科学联络员 Livia Loureiro 博士表示。
Loureiro 博士居住在圣卡塔琳娜州。她在加拿大多伦多大学病童医院（Hospital for Sick Children）完成了遗传学博士和博士后研究，之后回到巴西，现在作为因美纳公司拉丁美洲医疗事务部门的一员，与因美纳市场准入和患者倡导团队密切合作。正是在这些团队的努力下，上述支付方做出了医保报销覆盖的决定；因美纳还与其他支付方以及卫生部合作。然而，他们仍然缺乏最有说服力的工具，那就是全景变异分析对巴西人有效的证据。“我们的人群非常独特，” Loureiro博士表示，“很少有人接受过基因检测。”
大多数研究来自美国或基于欧洲人群，因此没有关于巴西人群癌症的具体信息。Loureiro 博士解释道：“我们有一些基于单基因和小型panel的研究，但我们正开始探索更多，开始使用全景变异分析。我们正试图了解巴西癌症人群的遗传学特征，这在以前是没有的。” 她强调，“具体的研究确实很重要，这不仅是为了获取信息，也是为了推动医保报销覆盖。”
其中一项研究近期在2024年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上被采纳。3 在这项名为 “为精准肿瘤学实施全景变异分析panel”的研究中，Loureiro博士是与圣保罗A.C. Camargo 癌症中心合作的共同作者之一。A.C. Camargo 癌症中心是一家大型公私合营的癌症中心，涵盖一家公立医院和五家私立医院。
研究人员对不同肿瘤类型的40个阳性组织样本（其中16个样本也进行了同源重组缺陷检测，即HRD检测）进行了CGP检测：最常见的是三阴性乳腺癌和肺癌，其次是子宫内膜癌、结直肠癌和肉瘤。
在这项研究中，研究人员使用因美纳TruSight Oncology 500和TruSight Oncology 500 HRD检测DNA样本中的小变异、拷贝数改变、微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷和基因组不稳定性评分；并使用NextSeq 500基因测序仪检测RNA样本中的基因融合和剪接变异。研究小组还利用Illumina Connected Analytics进行二级分析，利用Illumina Connected Insights和其他平台进行三级分析。
对16个样本进行的HRD检测结果最令人惊讶。“HRD是一个非常重要的基因组特征，可以了解病人是否会对PARP抑制剂和铂类化疗产生反应，” Loureiro博士表示，“对于乳腺癌患者来说，11人中有8人的 HRD 偏高，这确实是一个很大的数字。” 这8人中有6人有BRCA1种系突变和BRCA1或RAD51C体细胞启动子的甲基化。“这两个基因的结合增加了HRD，这在巴西人群中还是首次出现。对于巴西人来说，能有这样的结果，我们真的很兴奋。这将给癌症患者带来很大的改善，因为它可以成为选择转移性三阴性乳腺癌患者接受 PARP 抑制剂治疗的潜在生物标志物。同样，这些以人群为基础的结果对医保支付方来说也非常重要。其他地方已经有研究表明，这种检测可以减少住院时间、化疗和其他医疗费用，但他们不知道我们的医疗费用，也不知道这些基因组特征在我们的人群中是如何起作用的。”
缩小差距
“我对巴西的肿瘤学发展寄予厚望，“ Loureiro 博士表示。2023 年，一个由全国各地的专家组成的咨询委员会绘制了肿瘤学领域的医疗差距图。他们发现的两大差距是诊断过程早期的组织处理和检测结束后的报告解读。因美纳和利益相关方正在通过一些重点项目解决这些差距。例如，因美纳正在协调有关报告解读和组织样本处理的研讨会和现场活动，详细介绍外科医生应如何收集标本并将其送至实验室。因美纳还与制药公司、巴西当地协会和其他机构合作，邀请来自全国不同地区的医疗专业人士亲自了解基因组检测的全部内容。
“我们正在努力改善这两方面的工作，比起报销，我们更需要增强医生教育。” Loureiro 博士表示，“大城市中心以外的大多数医生都不知道基因检测是什么。即使肿瘤医生知道，他们也不知道 CGP 的重要性。他们只做单基因检测。”
除了直接面向医疗保健专业人员开展教育项目，因美纳还致力于制定和实施全国性的计划，让医生在开展检测项目和解释结果时更有信心，并获得更多支持。
Loureiro博士谈及，巴西的许多医学专家相信，CGP将在未来五到十年内获得医保报销，精准肿瘤学终有一天会在每个社区卫生系统中全面实现。
