2024年5月13日
一篇新发表在Genomic Medicine 上的论文详述了全球范围内增加疑似罕见遗传病患者获得基因组测序机会的进展。有了这项技术，许多此类健康状况都可以在出生时或学龄前期得到诊断；通过这项技术可以缩短获得明确诊断所需的时间，避免不必要的医疗程序和检查，并减轻查找问题根源期间给家庭带来的情感和经济负担。
传统临床医生倾向于使用一套量身定制的医学测试来诊断某些遗传病。只有当这些有针对性的工作失败时，他们才会寻求外显子组或基因组测序等综合性、非针对性的工具来了解疾病的根本原因。因美纳公司健康经济与结果研究总监Kalliopi Trachana表示：“我们发现外显子组或基因组测序的使用率非常低，这说明医疗专业人员不会经常开出这些检查单。”
文献综述显示，多达77%的患者在接受基因组测序诊断后，其临床管理发生了变化1-8，这表明将基因组测序作为一线检测是有效的，并有可能改善治疗效果。此外，研究表明，一线基因组测序也是一种经济高效的罕见病诊断方法1,3,4。
为什么医生在遇到疑似罕见病时不会立即进行这些检测，这有点像“先有鸡还是先有蛋”的问题，Trachana表示：如果这些检测没有得到广泛应用、不在保险支付范围内或受到其他行政障碍限制，医疗专业人员就会使用其他方法来避免延误患者的治疗。
这篇新论文的作者是医疗基因组计划的成员，该计划是一个临床实验室联盟，致力于在全球范围内建立最佳实践并提高基因组测序检测的采用率，Trachana表示，这篇论文“呼吁不同的利益相关方采取行动，支持罕见病的测序诊断”。作为该计划的成员之一，因美纳可助力展示基因组测序能够为保险公司、政府机构、临床医生、患者和整个生态系统中的其他各方带来的价值。
美国的保险公司正在通过承担有遗传病迹象患者的费用来不断扩大基因组测序的覆盖率。目前，美国有5000多万人享受到了基因组测序服务，英国和德国已将基因组测序包含在常规医疗服务中，其他欧洲国家也已经将基因组测序纳入或即将纳入国家收费标准。作者建议，未来应优先考虑政策实施和资金投入，以支持基因组测序的全民覆盖，减少医生和患者的行政障碍，教育临床医生了解测序的效用，并继续发表有关基因组学治疗效用的研究成果。
Trachana指出，无法获得基因组测序的中低收入国家正在转向外显子组测序，这仍然可以发掘出非常有用的信息：“这表明，人们和卫生系统正在以比过往更快的速度认可新一代测序技术。”
展望未来，因美纳正在与全球的公共和私营保险机构合作，将外显子组或基因组测序纳入其保险覆盖范围。
“我们正处于转折点，”Trachana表示。“我认为在未来五年内，无论是在美国还是在其他国家/地区，我们都将看到更广泛的基因组技术覆盖。因美纳将继续帮助医疗系统跨越这个转折点，顺利过渡到基因组测序时代。”
参考文献
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