2024年5月31日
无论何时，全球都有数千项癌症临床试验在进行。临床试验可以让患者获得新药、另一种治疗选择以及更有针对性的医疗保健。美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国国家综合癌症网络的指南中建议患者参与临床试验，但参与率仍然很低。原因何在？
因美纳公司市场准入高级医学总监John Fox，全球肿瘤学医学事务总监Sugganth Daniel和产品经理Manavi Abrol在一份被2024年ASCO年会接受的研究摘要中写道：“尽管多达60%的试验要求将生物标记物信息作为临床实验参与的先决条件，但在如何以及何时使用生物标记物检测来评估参与资格方面，指南并不一致。“ 他们预估·，在任何特定时间，成千上万的癌症患者也许会错过可能改变生命的治疗。”
为了给政策制定提供信息，三位作者研究了 12 种市面上广泛使用的基于组织和血浆的新一代测序 (NGS) 检测方法的公开基因变异信息，这些检测方法可分析不同的基因组变异和变异类别。
作者查询了 JAX-CKB 数据库，以确定进行积极的一至三期期临床试验的所有基因组的先决条件。他们发现有185个基因的相关变异可以使患者有资格在临床试验中接受靶向治疗。
接下来，他们比较了大panel和小panel检测这些变异的能力。对于靶向疗法临床试验所需的生物标记物，基于 NGS 的超过 80 个基因的panel，其捕获率更高（84%，而小panel的捕获率为 46%）。对于肺癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌和结直肠癌等特定癌症，他们发现捕获率存在类似的差异--大panel的捕获率要高出 26 到 52 个百分点。他们还指出，小panel更有可能遗漏 如BRCA这样的大型基因、全基因组范围的标志物、融合和拷贝数变异等基因变异。
作者总结道：“为患者寻找所有相关治疗方案的临床医生应该将NGS大panel纳入资格测试中，以最大限度地识别潜在的临床试验资格，”他们补充道，“专业协会和决策者在提出建议时可能会考虑基于 NGS 的panel大小和变异类别。值得注意的是，除其他益处外，使用大panel进行常规检测有助于减少临床试验注册中的种族和民族差异。”
