2022年6月13日
Lina Basel-Salmon博士已在以色列施耐德儿童医疗中心 和拉宾医学中心的贝林森医院治疗罕见病患者达22年。在她执业的佩塔提克瓦市，Basel-Salmon博士是临床实践中基因组学的早期采用者，她使用全基因组测序来诊断患者。Basel-Salmon博士在施耐德-贝林森的Raphael Recanati遗传学研究所每年接待14,000名患者，这个数字一直在稳步增长。她的目标是对所有疑似遗传病的病例进行测序。
但是，在大规模测序时，像Basel-Salmon博士这样的临床医生面临的主要挑战之一仍然是在庞大的基因组数据中寻找答案。随着基因组测序的应用在全球范围内增加，基因组学产生的数据每年翻一番，预计到2024年将达到20 EB（1 EB = 10亿GB）。人工智能（AI）的机器学习形式越来越多地用于帮助处理大量基因组序列数据，并以高精度自动检测DNA中的隐藏模式，帮助揭示疾病或病症的遗传原因。
五年前，Basel-Salmon开始与Emedgene（现属于因美纳公司）合作，因为它开发了一种AI驱动的基因组解读软件解决方案。她发现，利用模仿遗传学家工作的AI解决方案可以克服三级结构分析中的许多固有障碍。Basel-Salmon从临床医生的角度出发，帮助开发了一个用户友好的平台，该平台使临床研究人员能够从不断增加的基因组数据中轻松选择和提取关键信息。如今，该平台已应用于波士顿儿童医院、梅奥诊所、加拿大多伦多病童医院和贝勒遗传学实验室等领先的医疗机构。
Basel-Salmon还担任以色列最大的遗传学研究所——Raphael Recanati遗传研究所的负责人和特拉维夫大学萨克勒医学院的教授，她正在继续与因美纳开展研究合作，期望在未确诊的患者中发现新的遗传疾病。
特拉维夫距离Basel-Salmon行医的地方不远，许多以色列硅谷的人们都会考虑去那里。这座城市被全球公认为是创新和技术专长之地。去年秋天，根据Startup Genome的《2021年全球创业生态系统报告》，特拉维夫在全球创业公司中排名第七。
最近，因美纳在特拉维夫建立了一个卓越中心，以进一步开发尖端AI驱动解读技术，实现缩短罕见病患者及其家人的诊断煎熬并降低其相关费用的承诺。
因美纳AI平台简化了致病变异的相关操作，Basel-Salmon解释说，该平台减少了手动分析和解读基因组数据所需的时间和精力。“嵌入在基因组学AI平台中的自动化变异分析十分有利于协助团队的变异分析过程。我相信使用AI驱动的方法，能够对未解决的病例进行大规模分析和再分析，”她说，“这一点非常重要，因为我们和其他研究人员的报告都表明，基因组数据再分析可以将诊断率提高多达15%。”
Basel-Salmon和她的团队观察到，在超过95%的病例中，通过因美纳Emedgene平台可以对报告的变异进行正确分类。此外，在大多数情况下，变异按发病概率最高的顺序排列。“该平台帮助我们从测序数据中挑选出既往无已知表型的基因中的强候选变异。
“AI提供了一层额外的检测能力和安全性。” Clalit研究所精准医疗负责人Shay Ben Shachar补充道。这家位于以色列的研究所附属于Clalit Health Services，Clalit Health Services一个拥有400万会员的交易医疗系统。“将基于AI的分析与传统分析进行比较表明，有时只有基于AI的方法才能快速准确地确定致病变异的优先级。
基因组学中的AI技术使我们能够自动、高精度地研究个人独特的基因构成并确定致病机制，”因美纳遗传疾病总经理Einat Metzer说，“在以色列开发的技术将是克服基因组数据解读瓶颈并使所有人都能获得基因组信息的关键。”
