利用分析技术改善癌症诊断和治疗选择
开发最佳实践工作流程并实现自动化，使研究人员和临床医生能够分析、处理并分享基因组数据。
利用分析技术改善癌症诊断和治疗选择
总结
概述
UMCCR的基因组学平台小组致力于提高测序工作流程的可扩展性和可靠性，更好地检测癌症基因组中的改变，让肿瘤数据更加实时可及。
挑战
该小组需要可扩展、商业支持的云端环境运行和分享工作流程，以便分析和报告基因组学数据。
解决方案
团队选择将现有工作流程和系统迁移到Illumina Connected Analytics。
优势
利用Illumina Connected Analytics，基因组学平台小组得以在安全、合规的数据环境中对测序工作流程进行数字化变革，包括优化和标准化其分析流程，简化从数据产出到经审核报告的时间线，并与全国和全球的合作者分享工作流程和过程。
简介
墨尔本大学癌症研究中心（UMCCR）的使命是“聚焦癌症护理，增进创新实践，拓展临床应用”。在Sean Grimmond的领导下，UMCCR致力于通过使用基因组学信息来了解癌症发展和靶向疗法，以此加速改善癌症患者的预后。UMCCR与维多利亚综合癌症中心（VCCC）联盟伙伴合作，实现跨机构的个性化癌症护理项目。
这项工作的关键内容之一是确保研究人员和临床医生能够广泛获得新一代测序（NGS）数据处理、分析和解读的结果。UMCCR的基因组学平台小组的目标是提高“测序工作流程的可扩展性和可靠性，更好地检测癌症基因组中的改变，让肿瘤数据更加实时可及”。为帮助实现这一目标，UMCCR临床病理学系的副教授、生物信息学团队负责人兼基因组学平台小组的领导人Oliver Hofmann博士与因美纳合作，率先采用/试用Illumina Connected Analytics。
探寻可扩展的生物信息学
Hofmann博士及其团队开始与因美纳合作时，他们已经拥有高通量NGS数据分析流程。此解决方案可重复地处理短读长测序数据，但是团队希望从传统的高性能计算（HPC）迁移到云端平台，以此提高可扩展性。于是他们开始寻找替代解决方案。
Hofmann博士对新流程有一系列具体要求。它必须是开源解决方案，云端原生，并且便于实验室访问，最终由实验室独立使用提供的工作流程分析和解读数据。产品的长期支持对于成功极为重要，因此商业产品似乎比学术产品更合适。它需要有快速的生物信息学功能，以支持实验室在7天内完成从基因组到报告的过程。另外，作为全球基因组学与健康联盟（GA4GH）贡献者，Hofmann博士希望解决方案符合GA4GH标准。
发现Illumina Connected Analytics
基因组学平台小组开始测试解决方案，寻找能满足所需支持、速度和可靠性要求的解决方案。Hofmann博士与因美纳的团队沟通时，了解到了一个有前景的项目正在开发中，即Illumina Connected Analytics，这将满足他的需求。
Illumina Connected Analytics是云端系统，用于在单一环境中储存、管理和分析基因组数据。它基于Amazon Web Services（AWS），可在安全的环境中创建全面的数据管理流程供全球使用。利用Illumina Connected Analytics，用户可以访问任何公开的工作流程，同时轻松与他人分享自己的工作流程，简化实验室间的合作。由于因美纳架构的平台支持可靠性和可扩展性，因此平台具有足够的灵活性，支持修改以满足团队的独特需求。简而言之，这听起来正是基因组学平台小组所寻找的。
“将一切迁移到单一环境中可以最大限度地减少了我们必须对每个新工作流程审核的工作，简化了认证流程，而这反过来又支持建立临床测序环境”，Hofmann博士说，“它简化了过程，支持我们利用已经完成的工作，因此我们无需不断重复相同的认证工作。”
此外，Illumina Connected Analytics提供了DRAGEN™ Bio-IT平台的强大功能，实现准确、超快速的测序数据二级分析。利用DRAGEN流程，可以在6-7小时内完成分析。分析速度至关重要；为了在7天内完成经审核的报告，需要在48小时内完成分析。NovaSeq™ 6000系统生成的数据直接上传到Illumina Connected Analytics，在测序运行完成后即可直接分析。没有中间的数据储存站点，加速了整个过程。
Illumina Connected Analytics提供更简单的工作流程管理——一体化而不是混合HPC/云端解决方案，这让我们看到了极大的希望。周转时间的收益令人印象深刻，我们期待将数据门户和监测迁移到BlueBee。
合作带来成果
在过去的几个月里，Hofmann博士和UMCCR基因组学平台小组与因美纳团队合作，针对Illumina Connected Analytics优化其工作流程。因美纳致力于支持GA4GH标准，支持团队以最少的工作量将已有工作流程迁移到该平台。该平台为团队提供了商业支持的稳定生产环境，同时支持他们随时掌控部署的工作流程。Hofmann博士谈及这一合作时说道：“棒极了，我与许多学术/行业合作伙伴合作过，但这是在沟通、实践支持和友好合作方面最好的一次。因美纳全方位负责整个过程，提供路线图，设计决策知识和实际实施支持。”
未来，基因组学平台小组将继续与GA4GH合作，确保Illumina Connected Analytics符合社区开发的标准，并支持其他研究人员对UMCCR数据进行分析。最终，团队希望将UMCCR开发的癌症分析工作流程打造成一站式解决方法供科研领域使用。其目标是提供获取所需信息的途径，了解特定癌症的驱动因素并确定其对治疗方法的意义。
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Illumina Connected Analytics, www.illumina.com/connected-analytics