2019年4月22日
Illumina和复旦大学附属儿科医院就“快速全基因组测序在新生儿重症监护室临床有效性研究”的临床科研项目达成合作意向。该计划在复旦儿科新生儿重症监护室入组200例患者，将快速全基因组测序第一时间提供给患儿（家庭），旨在探讨跟传统的检测方法相比，快速全基因组测序在诊断率，诊断时间，预后改善，住院周转时间等多方面的改善情况，以期对快速全基因组测序在新生儿重症监护室中的应用提出可行性建议。
复旦大学附属儿科医院作为新生儿基因组计划的发起单位，一直致力于构建中国新生儿基因组数据库，开发适合中国新生儿的遗传病基因检测的方法，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化。而Illumina也同样致力于推进高通量测序在遗传病领域的临床应用，在继去年NGS遗传病检测试剂盒的合作之后，双方就全基因组测序对重症患儿的临床应用的合作达成了一致性意见。在经过半年的工作流程及各项设施到位的基础上，日前特别启动了该临床科研合作项目。
据悉，中国出生缺陷的发生率大概在6%左右，遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%， 同时遗传病也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。新生儿重症监护室的患儿是遗传病的高发人群。目前临床上常用的基因检测工具主要有基因芯片、panel常见病筛查、全外显子测序，然而由于各自提供的信息都不够全面，在诊断时长、诊断率方面还是有很多空间。现在，随着全基因组测序在遗传病领域的应用，其快速以及更加全面的信息包括点突变、拷贝数以及包括内含子区域的各种结构及重组变异等等越来越受到临床的重视。
因而，该项目是国内在新生儿重症监护室首次提出快速全基因组测序进行无差别检测的概念，希望能在新生儿尚未出现症状时既能检测出遗传性疾病的患儿，并且通过更加全面的遗传信息，在复旦儿科已经积累地上万例的罕见病基因型数据库以及丰富的临床经验基础上，为重症新生患儿的治疗争取时间窗，从而进一步降低死亡率和致残率。
