2025年11月26日
2023 年 6 月初，来自全球各地的一百余名科学家齐聚瑞典斯德哥尔摩。他们齐聚 Karolinska Institute 医学楼的各个大厅与礼堂，共同参与首届 Undiagnosed Hackathon—— 这场会议的目标，是寻找破解未确诊疾病的新方法。
第三届年度盛会为期三天，于 9 月末举办。来自六大洲 28 个国家的 122 名科学家、遗传学家、生物信息学家、临床医生及人工智能专家，齐聚美国明尼苏达州罗切斯特市的 Mayo Clinic，参加首届美国本土的 Undiagnosed Hackathon。
全球有超过 3.5 亿人罹患各类疾病，尽管经过全面检查，却始终未能获得一份明确的、基于病因的诊断 —— 也就是能解释一系列症状的唯一确诊结果。儿童群体受到的影响尤为突出，约占所有病例的半数。如今，基因组测序技术的进步使临床医生能够确诊约 40% 的此类病例。“这已然是了不起的突破，”威廉基金会创始人、同时也是一位母亲的 Helene Cederroth 表示，“但我们必须正视那 60% 仍无法确诊的病例。”
对 Helene Cederroth 而言，帮助患者家庭破解医学难题并非一份单纯的事业，而是源于切身经历 —— 她对抚养未确诊疾病患儿的痛苦与悲剧有着刻骨铭心的体会。她的四个孩子中，有三个在未能明确病因的情况下夭折。1999 年，她以 16 岁便离世的儿子威廉的名字，创立了威廉基金会。
此后，威廉基金会率先推出多项创新举措，致力于提高未确诊疾病患者群体（PLWUD）的社会关注度。这一定位让基金会独具特色，因为传统患者组织通常围绕某一种特定确诊疾病而成立。而全球 Undiagnosed Hackathon，堪称该基金会最具开创性的一项举措。
在 2025 年的这场 Hackathon 中，专家团队针对 29 名患者的症状与患病经历展开研究分析。这些本土患者及其家属得以分享自身经历，并解答诊断团队提出的相关问题。
专家们运用了一套功能强大的技术手段，包括短读长与长读长 DNA 测序、RNA 测序、甲基化检测、变异解读软件，以及各类表型分析工具和人工智能工具。约 48 小时后，各团队成功确诊 6 例病例，另有 9 例取得重大线索突破。
Illumina 提供了实物捐赠，并派遣三名员工 —— 临床基因组学科学家 Aditi Chawla、生物信息学科学家 Richard Wang，以及全球患者倡导负责人 Shirlene Badger—— 飞赴活动现场，加入技术团队参与工作。“在 Illumina，我们深知，我们的技术不仅能助力确诊疾病，更在切实改变患者的人生。”Shirlene Badger 表示，“一份诊断结果，意味着一份关键信息，一种就医指引，一个互助社群，以及一系列就医资源的获取途径。它更是一份关怀 —— 这份关怀，让患者得以发声、打破疾病污名，并创造全新的生存希望。”
Illumina 还为威廉基金会提供支持，助力其资助中低收入国家的研究人员参与此次活动。
“全球各地的未确诊疾病患者都处于被忽视的境地，而中低收入国家的情况尤为严峻。”Helene Cederroth 指出，这一困境源于医疗资源匮乏、疾病认知不足以及科研条件有限，“因此，让这些国家的研究者参与进来、携手合作，至关重要。”
吸引中低收入国家的 PLWUD 与医学专家参会，对 Helene Cederroth 而言意义非凡 —— 因为威廉基金会正与 Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) 合作推进 Champion Initiative。该网络内的专家可分享各类新技术、异常病例及诊断方法，从而让医疗资源相对匮乏地区的 PLWUD，也能获得管理自身病情所需的专业诊疗支持。
展望未来，Helene Cederroth 希望为 Undiagnosed Hackathon 搭建一套标准化诊断流程体系，让患者能够自主申请基因测序，并将测序数据提交给世界各地的遗传学家进行进一步分析评估。
Helene Cederroth 对 Undiagnosed Hackathon 的持续举办满怀期待，因为她深知，对患者家庭而言，获得一份确诊答案意义重大；而对国际社会来说，这场活动搭建的协作平台同样价值非凡。
