2025年12月12日
不孕症从来不只是一纸诊断——它是一段极其私人的旅程。对妇产及生殖医学专家 Yaron Goikhman 博士而言，这段旅程在 2021 年变得切身：他和妻子决定尝试体外受精（IVF），一项帮助夫妇受孕的技术。
治疗共获得五枚胚胎，全部接受了非整倍体植入前遗传学检测（PGT-A）。初检结果似乎显示仅有两枚胚胎可移植，其余三枚存在染色体异常。但 Goikhman 直觉不对劲，随后在自己的实验室对三枚胚胎复测，发现其中两枚实际为可移植。造成差异的原因很多，但对 Goikhman 夫妇而言，信息的不同改变了一切——他们因此拥有了更多成功怀孕的希望。
“家庭很难完全相信 PGT 结果，”他说，“却又要根据这些结果做改变人生的决定。” IVF 过程情绪起伏大、身体负担重、费用高昂，可移植胚胎越多，夫妇实现健康妊娠梦想的机会就越大。
从本土到全球
立足塔什干的 Goikhman 希望为中亚家庭提供安全、现代的遗传工具。地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等遗传病在该区域发病率较高；当夫妇双方均为携带者时，他们迫切需要降低生育患病孩子风险的方案。
为此，他与杰出专家密切合作：遗传学专家 Svetlana Avdeichik 以及胚胎-遗传学家 Andrey Kuliev。凭借他们的专业与投入，并依托 Illumina 高通量测序平台，团队已规模化开展 PGT、无创产前检测及全外显子组测序，Goikhman 希望把 PGT 的可及性推向全球。每一步都在拓展可能的边界。
改变生命，一次一个家庭
技术背后是一条条坚韧与希望的故事。 Goikhman 提到一位母亲，她因脊髓性肌萎缩症连失三名子女，几近绝望。 PGT 可针对非整倍体（PGT-A）或单基因病（PGT-M）进行检测；借助 PGT-M，她最终受孕并诞下一名健康的女婴——这是她的第一个无病孩子。
Goikhman 说，这一切离不开遗传学家、胚胎学家与生殖专家的并肩作战：“他们的综合专长确保每一次检测不仅是实验室数据，更是为家庭开启新可能的阶梯。”
“我们的使命是在世界各地建设更健康的世代，”Goikhman 表示，“遗传学不仅是工具，更是医学的未来；唯一的方向是向上。当目标是帮助家庭拥抱未来时，我们就要瞄准星辰。”
