2024年6月20日
今年5月，代表美国12个基因组学前沿医疗系统的30位领导者齐聚因美纳公司圣迭戈总部，参加为期两天的峰会，分享他们在将基因组学融入医疗服务方面的经验教训、挑战和机遇。议程包括简要介绍用于支持四重目标（即提升患者体验、改善人口健康、降低成本和改善医疗服务提供者的工作生活）的战略，以及质量、公平和基于价值的医疗服务方面的优先事项。
因美纳首席执行官Jacob Thaysen表示：“我们需要共同努力，让基因组学成为医疗标准的一部分。”在加入公司后的前七个月中，他走遍了全球各地，与客户会面、交流。“今天我们在这里讨论我们共同的、更高的目标。”
相比于实行单一支付制度或全国医疗体系的国家，美国在提供医疗服务方面有着特色而分散的设置。在美国，未来的任务是将基因组学应用到临床工作流程中，同时与不断更新的临床指南保持同步。与单一支付结构相比，美国医疗系统必须与支付方合作，证明更早、更广泛地进行基因组检测将改善患者的治疗效果，并为每个人带来价值。Thaysen希望，很快所有能从基于指南的检测中受益的患者都能了解并获得适当和必要的基因组分析。
医生需要参与和支持
峰会与会者代表了正在不同临床护理工作流程中实施基因组技术的医疗系统，如群体筛查、药物基因组学、肿瘤学、心血管疾病、罕见遗传病，甚至多基因风险评估研究。
发言者们的共识是，基层医疗是开展检测的理想环境，因为如果医生认为这是一个好主意，很多人都会继续检查。如果由基层医疗机构提出检测需求，可能会产生较为广泛的影响。然而，基层医疗的医生非常忙碌，需要任何新流程都能够简便易行。参加峰会的许多领导者都遇到过医生犹豫不决的情况，他们强调，任何基因检测计划都需要对医生进行教育，并将决策支持融入常规护理中。
在峰会期间，“让一切变得简单”是一个反复出现的主题。一个系统发现，如果医生可以提供免费筛查检测，他们更有可能采用基因组学。该系统最初提供1000次免费检测，很快增加到10,000次。另一位发言者提出了一种在COVID-19筛查过程中出现的简单方法：将检测与其他常规或定期护理捆绑在一起，例如，患者可以在来诊所做乳房X线检查的同时告知病史并提供样本。另一种策略是指派非医生的工作人员收集样本和信息，或提供不需要专家的信息。
有些基因检测属于专家的职责范围，因为各临床领域都有针对疑似遗传病的具体指南，但这种狭隘的观点正受到推动整体医疗的新兴基因组学技术的挑战。如果对患者进行全面和早期测序，从而评估潜在的疾病风险或避免不良后果，基因组数据可能会更有帮助。事实上，一位临床医生引用了一位心血管研究参与者的例子，他通过检测发现自己患有白血病。病人对早期发现和随后的治疗表示感谢。
招募临床卫士
参加峰会的许多人都认为，成功实施的关键在于在他们的系统内找到临床和行政方面的支持者。这些人可以帮助教育同行，并提高医生的认同感和采用率。
例如，在为美国中西部一家医疗系统的一项研究做准备时，一位这样的临床支持者联系了医生和专家，向他们解释会得出哪些结果，并询问谁有兴趣看到哪些结果（信息类型进行了划分）。经过几轮沟通，越来越多的医生开始感到放心。他发现，随着时间的推移，招募工作有助于教育他人，并平息反对意见（如“从遗传信息中得出的许多结论尚未得到证实”、“结果差异太大”、“太复杂”、“检测并不总是包含在保险范围内”）。
此外，这位临床支持者还建议他的同行们，不要等医生们都加入进来后才开始行动。理想情况下，这个过程应该是半自动化的。招募、教育、提醒患者、收集信息、采集样本以及解读和提供结果都需要一定程度的规程和电子协助。最后，他给在场的人提了一个很好的建议：不要将基因检测定位为一项研究，而应将其定位为一项质量改进举措，从而支持其机构提供的医疗服务，并确保所有人都能公平地获得医疗服务。
更多检测、更高的患者参与度、更大的价值
一家医疗系统发现，与未参加基因检测的患者相比，参加基因检测的患者多了“数百次”就诊，并参与了更多的后续筛查或降低风险的活动。这对于在疾病进展导致不良后果和生活质量下降之前尽早实施干预非常重要。领导者们建议尽早收集尽可能多的信息，以防止疾病的发展，避免疾病给所有人带来痛苦、麻烦和代价。
“医疗系统、支付方和患者在慢性病和多重慢性病护理上投入了不均衡的资源。心血管疾病造成的经济负担是巨大的。”因美纳医疗系统市场准入负责人Damon Hostin说道，“值得庆幸的是，心血管治疗正朝着肿瘤学的方向发展，风险评估、预后和具体诊断都以基因生物标志物为基础，从而带来更明智的治疗方案。在这方面，医学界和患者都开始从更全面的方法中获益。”
在一家医疗系统的实施过程中，患者对于检测的热情度比医生更高。显然，任何基因检测都需要为患者、家属、护理人员和机构等每个相关方提供价值。
关于报告、综述和教育
峰会的另一个热门话题是数据管理和报告。
在临床信息学方面，面临的挑战是整合来自多个来源的数据，包括来自外部实验室或医疗服务提供者的报告。将PDF报告集成到电子病历（EMR）中是否有用？EMR中的离散字段何时才能成为每个系统中医生EMR实例的标准？病理学家应如何将结果传递给各个专家？根据新问题或新出版物和研究结果重新分析现有数据的最佳方法是什么？我们如何才能最好地为医生提供决策支持？
除了病人和家属，医生也需要教育。这不是一项小任务。因美纳的医疗事务部、患者权益团队、市场准入小组以及整个公司都致力于为医疗保健专业人员、患者和家属提供教育。事实上，这是首届峰会反复出现的突出主题：教育、教育、教育。
当下与未来
一些发言者提出了当今应对这些挑战的理由。其中一位发言者提到，心血管并发症是癌症患者的第二大死因，仅次于癌症本身。从这个角度来看，不进行心血管和药物基因组学检测涉及药物安全和责任问题。
另一位发言者认为，对患者进行测序将促进他们多年保持与单一医疗系统的沟通，并坚持不懈地保持饮食、健身和健康。
总之，为期两天的峰会对话坦诚而富有成效，值得继续推进。
“这是我们的第一届医疗系统峰会。”因美纳美洲地区负责人Nicole Berry表示，“相互学习如何实施基因组学并加快普及至关重要。”她表示，目前已经收到其他国家/地区医疗保健领导者举办类似聚会的请求。全球数十位领导者正在提出类似的问题，寻找创新的解决方案，并寻求合作。
