2020年10月9日
将遗传基因检测从美国带到拉丁美洲的西班牙裔乳腺癌患者
那是一个母亲节的清晨，我发现我左侧乳房有一个肿块。我当时36岁，刚刚当上两个孩子——Emilio（1岁）和Mateo（3岁）——的妈妈，同时我在分子生物学和遗传学领域的事业也蒸蒸日上。想到这里，我的心顿时沉了下去。我知道癌症是一种遗传病，但在我之前，我的家族中从未有人被诊断出患有乳腺癌。
作为一名分子生物医学博士，我对癌症有独特的理解，对基因组的力量也有深刻的认识。基因组学是研究基因及其功能的学科。人类基因组有30亿个字母密码（即碱基对），存在于细胞最深处的DNA中。而在患有癌症的情况下，这些细胞会出现异常，对DNA进行调控或让病变细胞死亡的正常机制停止了工作。
2010年，当发现我的细胞出现了异常，我意识到我需要进行遗传检测，为确定治疗方案提供信息。我也知道，BRCA1和BRCA2是与乳腺癌和卵巢癌易感性相关的众多基因中最重要的两个基因。BRCA基因是肿瘤抑制基因。他们会对DNA进行调控，限制突变的数量。失去BRCA会大幅增加患癌风险。对于具有BRCA1突变的女性，乳腺癌的终生患病风险可达72%，相比之下，没有BRCA变异的女性，终生患病风险只有12%。
我希望所有女性都知晓：如果你被诊断出患有癌症，无论是乳腺癌还是其他癌症，立即寻求基因组检测的帮助，它能像路标一样，指导接下来的决定。
然而我当时住在墨西哥城，那里没有一个实验室能进行BRCA检测。美国与墨西哥以及周围的拉丁美洲国家/地区之间，在检测可及性方面存在差距。我必须做点什么，我的使命变得清晰起来。
2011年，我接受了根治性乳房切除术，经历了术后多种并发症毒副作用很强的八个化疗周期之后，我飞往芝加哥参加了美国癌症研究协会会议。在那里，我遇到了Jeffrey Weitzel博士，他是希望之城（City of Hope）医疗中心的临床癌症遗传学主任。当时Weitzel博士正在介绍西班牙裔人群中的BRCA突变，我坐在前排，还用围巾包裹着我的光头。
在他的演讲结束后，我向他讲述了在墨西哥进行遗传检测的困难，并请他帮助我向墨西哥的医疗人员传授癌症遗传风险评估的知识。我们一起去了墨西哥，说服了当地的医疗卫生官员建立肿瘤的遗传基因检测。
Weitzel博士对肿瘤医生和遗传咨询师进行了培训，让他们能够帮助患者了解检测结果的意义和可采取的干预措施。随后，我们访问了哥伦比亚、秘鲁和巴西的多个卫生机构。迄今为止，Weitzel博士和他的同事已经帮助3000多名缺少相关医疗服务的患者接受了最先进的癌症遗传风险评估。
简而言之，我们一起将遗传检测带到了拉丁美洲。
时至今日这项工作仍在继续，我们已经知晓与非西班牙裔女性相比，由BRCA突变导致乳腺癌的比例在西班牙裔女性中更高。而理解不同人群的基因组特异性如何影响癌症风险至关重要。这个领域正在快速发展不断创新。现在，基因组学生态系统让遗传咨询师、临床医生、病理学家和患者对个体疾病有了更深入的了解，并有机会建立个性化的抗癌方法。
我是一名幸存者，我主张在发展中国家/地区和少数种族群体中进行遗传检测。我希望所有女性都知晓：如果你被诊断出患有癌症，无论是乳腺癌还是其他癌症，你都拥有采取行动的权利。你可以立即寻求基因组检测的帮助，它可以像路标一样，指导接下来的决定。每天醒来，我都会为能陪伴孩子们成长而心怀感激。在过去的九年里，我的病情得到了缓解，随着进一步的推广和教育，我坚信其他乳腺癌患者的情况很快也会得到缓解。
这篇评论文章最初发表在2019年10月24日的《El Diario》印刷版上。
十月是乳腺癌防治宣传月
我们的全球使命——通过解码基因组来改善人类健康——关注人们真正的痛点。
在乳腺癌防治宣传月，我们有幸邀请了一些Illumina员工和董事会成员来分享他们的故事，介绍遗传检测在他们的乳腺癌经历中发挥的作用。
